Bijnierhyperplasie is een pathologische aandoening waarbij de weefsels waaruit deze klieren bestaan ​​snel vermenigvuldigd worden. Als gevolg hiervan groeit het lichaam in omvang en functioneert het minder goed. De ziekte wordt gediagnosticeerd, zowel bij volwassen mannen en vrouwen als bij jonge kinderen. Het is vermeldenswaard dat een dergelijke vorm van pathologie als aangeboren adrenale hyperplasie vaker voorkomt. In elk geval is de ziekte behoorlijk gevaarlijk, dus als de eerste symptomen optreden, moet u onmiddellijk contact opnemen met de medische instelling voor een grondig onderzoek en een effectieve behandelmethode.

Met de progressie van hyperplasie bij vrouwen, mannen of kinderen, is het proces van afscheiding van hormonen, zoals norepinephrine, adrenaline, androgenen, glucocorticoïden en anderen, verstoord. Daarom lijden veel patiënten die zijn gediagnosticeerd met de ziekte, aan onvruchtbaarheid. Het zijn vrouwen die vaker last hebben van hyperplasie.

etiologie

De oorzaken van symptomen van hyperplasie bij vrouwen, mannen en kinderen met een laesie van de rechter-, linker- of beide bijnieren zullen verschillen. Allereerst zijn ze afhankelijk van het type ziekte. De basis van de progressie van pathologie is verhoogde secretie van steroïde hormonen. De redenen die leiden tot de verworven vorm van de ziekte zijn de volgende:

De aangeboren vorm van bijnierhyperplasie is geassocieerd met de ontwikkeling van functionele stoornissen in het lichaam van de vrouw op het moment dat ze de foetus droeg. Maar de overdracht van de ziekte op genetisch niveau is niet uitgesloten.

De factoren die leiden tot de manifestatie van symptomen van bijnierhyperplasie bij volwassenen en kinderen zijn:

• verstoring van de hypofyse en hypothalamus;
• genetische afwijkingen;
• aangeboren autonomie van de cortex van deze gepaarde klieren, die door de ouders werd overgedragen op het nageslacht.

classificatie

Artsen identificeren vier hoofdvormen van progressie van bijnierhyperplasie, die enigszins verschillen in het soort verloop en in het klinische beeld:

• nodulaire vorm. Is erfelijk. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen op oudere leeftijd en heeft de neiging om te verergeren. Op de cortex van de gepaarde klieren worden knobbeltjes gevormd - dit is een kenmerkend symptoom van de ziekte, dat tijdens de diagnose kan worden geïdentificeerd. Formaties kunnen zowel single als multiple zijn. De belangrijkste symptomen van deze vorm zijn: pigmentatie op de huid, krampen in de beenspieren, zwakte, tekenen van hypertensie en polyurie;
• diffuse hyperplasie. Deze vorm onderscheidt zich van de belangrijkste doordat de klieren hun oorspronkelijke vorm behouden, maar er een of meer knobbeltjes op vormen. Het identificeren en genezen van dit type ziekte bij kinderen en volwassenen is vrij moeilijk. De standaardmethode voor het diagnosticeren van pathologieën van de nieren - echografie - levert geen resultaten op. Het is mogelijk om veranderingen in het orgaan te detecteren via CT of MRI. De belangrijkste symptomen zijn de toename van het lichaamsgewicht, zwakte in het hele lichaam, verhoogde bloeddruk, verhoogde groei van het lichaamshaar (vaak gezien bij vrouwen), een manifestatie van paniekaanvallen;
• nodulaire vorm. Het verloopt meestal bij kinderen en adolescenten. Artsen geloven dat de oorzaak van zijn manifestatie een disfunctie van de bijnieren is, maar ze nemen ook aan dat het zich kan ontwikkelen als gevolg van een overdosis glucocorticoïden. De belangrijkste tekenen zijn spierweefselatrofie, vetophopingen zijn ongelijk opgebouwd, pigmentatie op de huid, de manifestatie van diabetes mellitus en osteoporose, schade aan het cardiovasculaire en zenuwstelsel. Als de symptomen van de ziekte op tijd bij kinderen werden gezien en de volledige behandeling werd uitgevoerd, dan is de prognose gunstig;
• aangeboren vorm. Van alle soorten pathologie die het vaakst worden gediagnosticeerd. Het wordt gedetecteerd met een frequentie van 1 geval per 12 duizend pasgeborenen. Kenmerkende symptomen zijn een verlaging van de bloeddruk, ernstige uitdroging, misselijkheid en lethargie, een toename in de grootte van de clitoris bij meisjes en bijschadelijke schaamlippen, bij jongens wordt de penis vergroot.

symptomatologie

Meestal vordert bij vrouwen, mannen en kinderen de gewiste vorm van de pathologie, die moeilijk te diagnosticeren is vanwege de afwezigheid van ernstige symptomen. Een aangeboren type ziekte kan worden geïdentificeerd in een kind in het eerste of tweede levensjaar.

De belangrijkste symptomen van hyperplasie zijn de volgende:

• gewichtstoename;
• bloeddrukindicatoren zijn onstabiel - zowel toename als verlaging van de bloeddruk kan worden waargenomen;
• geleidelijke progressie van diabetes;
• manifestatie van osteoporose symptomen;
• gevoelloosheid van spierstructuren met hun daaropvolgende atrofie;
• een kenmerkend symptoom van de ziekte bij vrouwen is een "maanachtig gezicht";
• zenuwinzinkingen;
• geheugenstoornis;
• striae en pigmentatie op de huid;
• de werking van het maag-darmkanaal is verminderd;
• verminderde immuunstatus;
• de drang om 's nachts urine te lozen;
• psychoses;
• grote dorst;
• amenorroe;
• onvruchtbaarheid;
• lang, wat niet overeenkomt met de leeftijd van de persoon;
• kaalheid op de tempels.

Diagnostische maatregelen

Om de diagnose te bevestigen, worden methoden voor zowel laboratorium- als instrumentele diagnostiek toegewezen. Op basis van hun resultaten kan de arts het meest effectieve behandelplan voorschrijven. Informatief voor hyperplasie van de bijnierschors zijn dergelijke technieken:

• imaging;
• bloed biochemie;
• aspiratie punctie;
• Röntgenstralen;
• radionucliden scannen;
• MRI;
• ELISA.

Medische evenementen

De basis van de behandeling is de benoeming van hormonale middelen bij de patiënt. Tot nu toe hebben wetenschappers niet de meest effectieve methode van therapie bepaald. Momenteel worden dexamethason, prednison en hydrocortison gebruikt om een ​​dergelijke aandoening te corrigeren. Indien nodig kunnen geneesmiddelen worden gecombineerd. Adolescenten worden de middelen voorgeschreven om secundaire geslachtskenmerken normaal tot uiting te laten komen. Dus, jongens krijgen androgenen en meisjes oestrogeen toegewezen.

Soms gebruik gemaakt van een operatie. Dit is nodig als het niet mogelijk is om de geslachtsdelen te onderscheiden in mannen of vrouwen. Voer operationele interventies uit in de eerste levensjaren.

Bijnierhyperplasie symptomen bij vrouwen

Bijnierhyperplasie is een gevaarlijke ziekte van het endocriene systeem, waarbij er een verhoogde celgroei is. Dientengevolge worden klassieke en atypische symptomen van de ziekte gevormd. Wanneer hyperplasie van het lichaam in volume toeneemt, terwijl de oorspronkelijke vorm behouden blijft. In fysiologische toestand is de massa van deze klieren bij een volwassene niet groter dan 12-15 g.

Het is belangrijk! De ziekte is aangeboren en wordt geërfd.

Er zijn een groot aantal ongunstige factoren die de ontwikkeling van deze ziekte kunnen veroorzaken.

Anatomische en fysiologische kenmerken

De bijnieren bestaan ​​uit twee morfologisch en fysiologisch onafhankelijke delen - de hersenen en de cortex. De buitenste corticale laag produceert corticosteroïden en de medulla catecholamines: adrenaline en norepinephrine. De hormonen van de medulla worden gevormd uit aromatische aminozuren (tyrosine of fenylalanine). Deze hormonen activeren de lipolyse in vetweefsel, wat op zijn beurt de concentratie van niet-veresterde vetzuren in het bloed verhoogt. Adrenaline draagt ​​bij aan de vernauwing van de bloedvaten, verhoogt de bloeddruk.

Een toename in catecholamine-synthese, die wordt waargenomen tijdens de ontwikkeling van tumoren van de bijniermerg (feochromocytoom), gaat gepaard met hyperglycemie als gevolg van verhoogde gluconeogenese en afbraak van glycogeen.

De bijnierschors produceert ongeveer 50 hormonen - corticosteroïden. Gezien het biologische effect zijn er 3 soorten corticosteroïden: mineralocorticoïden, glucocorticoïden en geslachtshormonen (oestrogenen en androgenen). Van mineralocorticoïden is aldosteron het belangrijkste, van glucocorticoïden - cortisol.

etiologie

Bijnierhyperplasie wordt gevormd op de achtergrond van de disfunctie van dit orgaan. Met een toename van de concentratie van geslachtshormonen in het lichaam, wordt een verdikking van de bijnierschors waargenomen.

Hyperfunctie van de bijnieren hangt samen met verschillende factoren:

• genetische aanleg;
• endocriene klierdisfunctie;
• functionele stoornissen in het lichaam van zwangere vrouwen;
• gebruik van ACTH bij vrouwen tijdens de kinddragende periode;
• systematische blootstelling aan stressfactoren;
• zenuw spanning;
• toxicose tijdens de zwangerschap.

Het is belangrijk! De etiologie van de ziekte wordt meestal geassocieerd met problemen met de glucorticoïde synthese. Deze genetische pathologie heeft verschillende types en is de basis van CAH (congenitale bijnierhyperplasie van de bijnierschors).

kliniek

Symptomen van de ziekte bij vrouwen worden veel vaker waargenomen dan bij mannen. De kliniek is afhankelijk van de mate van schade aan de bijnieren. Atypische vormen van bijnierhyperplasie worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

• de aanwezigheid van acne;
• overmatige groei die niet voldoet aan leeftijdsindicatoren;
• vroege haargroei in de oksel en de schaamstreek;
• amenorroe;
• duizeligheid, misselijkheid en braken;
• vrouwen hebben slecht ontwikkelde borstklieren;
• de aanwezigheid van kale plekken in de tempels;
• onvruchtbaarheid;
• hirsutisme (overmatige lichaamshaargroei);
• overmatige concentratie van androgenen in het bloed.

Symptomen zijn gevarieerd en afhankelijk van de onderliggende ziekte. De klassieke tekenen van de manifestatie van pathologie zijn onder meer:

• osteoporose;
• hypertensie;
• uitgesproken hyperpigmentatie van de uitwendige genitaliën;
• obesitas;
• spierpijn;
• geheugenstoornis;
• spierhypo of atrofie;
• striae (striae);
• de ontwikkeling van diabetes;
• zenuwinzinkingen;
• dyspepsie;
• verminderde zichtresistentie.

Het is belangrijk! Als de patiënt zich zorgen maakt over overmatige dorst en overvloedig urineren 's nachts, kunnen deze symptomen wijzen op een schending van de endocriene klieren.

Nodulaire vorm

Nodulaire hyperplasie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Uitscheidend weefsel neemt toe in volume. Deze vorm van hyperplasie veroorzaakt hypercortisolisme. Abnormale klieren produceren een overmatige hoeveelheid glucose-steroïden. Dit alles leidt tot de ontwikkeling van het syndroom van Cushing. Bilaterale nodulaire hyperplasie van de bijnierschors wordt gediagnosticeerd bij 40% van de mensen met deze anomalie. Nodulaire formaties kunnen meervoudig en enkelvoudig zijn. De belangrijkste symptomen van de ziekte:

• hyper- en hypotensie;
• algemene zwakte;
• zicht problemen;
• congenitale hyperpigmentatie van de huid;
• nocturie;
• storing van het hart;
• krampachtige staat;
• polyurie.

Nodulaire hyperplasie van de linker bijnier

In de medische praktijk gebruiken artsen vaak de volgende terminologie: "ACTH-inactieve ziekte van Cushing", "Itsenko-Cushing familiepathologie." Onder de volledige reeks van bovenstaande terminologie verwijst naar nodulaire hyperplasie van de linker bijnier. Meestal wordt de pathologie bij ouderen geregistreerd. De ziekte manifesteert zich als volgt:

• migraine;
• schaafwonden;
• permanente depressieve toestand;
• zwakte in ledematen.

Hyperplasie van de juiste bijnier wordt vaak gedetecteerd in de late stadia van ontwikkeling of na de dood van de patiënt. Het is erg moeilijk om de ziekte te diagnosticeren, omdat het asymptomatisch is. Het identificeren van een tumor in de beginfasen is alleen mogelijk met behulp van hardwarediagnostiek (echografie, CT of MRI). Als een ondersteunende diagnostische methoden kunnen biochemische analyse van bloed en urine worden uitgevoerd.

Hyperplasie kan lokaal en veelvoudig zijn. De lokale vorm kan voorkomen in de vorm van macro- en microknoopneoplasma's. Met ultrageluid verschilt deze knobbel niet van tumorprocessen in de weefsels van de klier.

Methoden voor de eliminatie van pathologie

Hormoontherapie is een van de belangrijkste manieren om het werk van de endocriene klieren te herstellen. In de regel worden glucocorticoïden voorgeschreven:

Voor optimale manifestatie van secundaire geslachtskenmerken, worden jongens en meisjes in de adolescentie steroïden voorgeschreven. In sommige gevallen is chirurgische correctie van de uitwendige genitaliën vereist. De operatie wordt beter geïmplementeerd in het eerste levensjaar van de baby.

Oorzaken van bijnierhyperplasie

De oorzaken van de ziekte zijn te wijten aan het type pathologie. Als tijdens de zwangerschap de aanstaande moeder ernstige vormen van functionele stoornissen van het lichaam heeft waargenomen, kan het kind aangeboren afwijkingen vaststellen.

Bijnierhyperplasie kan van verschillende typen zijn:

Het viriele type wordt veroorzaakt door de activiteit van androgeensecretie, wat leidt tot een duidelijke toename in de grootte van de uitwendige geslachtsorganen. Bovendien verschijnen haargroei en acne veel eerder en in grotere aantallen en ontwikkelen spieren zich actief. Hypertensief subtype wordt gediagnosticeerd als androgenen en mineralocorticoïde te actief worden geproduceerd. Dit proces heeft een nadelig effect op de bloedvaten van de fundus en de nieren en leidt tot de ontwikkeling van hypertensief syndroom.

Solterachtige hyperplasie wordt veroorzaakt door een verhoogde productie van androgenen met een tekort aan andere hormonen die de bijnierschors produceert. Dit type verandering leidt tot hypoglycemie en hyperkaliëmie. Ze zijn op hun beurt gevaarlijk omdat ze uitdroging, gewichtsverlies en braken veroorzaken.

Bijnierhyperplasie kan door de volgende factoren worden veroorzaakt:

• stress,
• nerveuze en psychische overbelasting
• onstabiele emotionele toestand.

Ze kunnen leiden tot een teveel aan cortisol - het belangrijkste hormoon onder glucocorticoïden.

symptomen

In geval van ziekte zijn er storingen in de stofwisselingsprocessen in het lichaam en worden symptomen gevonden als gevolg van een tekort of, in tegendeel, een toename van één of ander glucocorticoïd.

Bij niet-klassieke vormen van hyperplasie komen deze symptomen aan het licht:

1. Schaam- en okselhaar groeit vroeg.
2. Te hoog voor zijn leeftijd groei.
3. Een extreem groot aantal androgenen.
4. Hirsutisme is het haar van het terminale lichaam.
5. Kiemzones sluiten te vroeg.
6. Er zijn geen maandelijkse
7. Onvruchtbaarheid.
8. Acne.
9. Tempels op de tempels.

Manifestaties van bijnierhyperplasie zijn heel verschillend en hangen af ​​van welke pathologieën worden veroorzaakt. Meestal identificeren artsen deze:

1. Bloeddruk daalt.
2. Atrofie en gevoelloosheid van de spieren.
3. Diagnose van diabetes.
4. Gewichtstoename, "maanachtig" gezicht.
5. Het uiterlijk van striae op de buik en heupen.
6. Detectie van osteoporose.
7. Psychische veranderingen (verslechtering van het geheugen, psychose, enz.).
8. Ziekten van het spijsverteringskanaal.
9. Verminderde immuniteit.

Als een persoon vaak dorst heeft en de neiging heeft om 's nachts te plassen, zou dit de reden moeten zijn voor onmiddellijke medische aandacht.

Nodulaire hyperplasie van de bijnier

Bij het Cushing-syndroom wordt bij 40 van de 100 patiënten de diagnose bilaterale bijnierhyperplasie gesteld. Knobbeltjes worden 2-4 cm groot. Soms zijn dit enkele formaties, soms zijn ze veelvoudig. In veel gevallen wordt de structuur gekenmerkt als lobvormig. De ziekte komt vooral voor bij mensen van middelbare leeftijd. Nodulaire hyperplasie van de bijnier veroorzaakt een autonoom adenoom.

Dit type hyperplasie is erfelijk, overgedragen door een autosomaal dominant type. Er zijn geen kenmerkende symptomen. Vermoedelijk heeft de pathogenese een auto-immuunbasis. Hoe ouder de patiënt, hoe uitgesprokener het klinische beeld. Mogelijke symptomen:

• symptomen van mucosale neurofibromatose
• Carney's Syndrome (huid is gespikkeld pigment)
• disfuncties van geleiding en excitatie van neuronen van spierstructuren, wat wordt uitgedrukt door zwakte in het lichaam en convulsies
• duizeligheid
• hoofdpijn
• flikkerende "vlieg" voor de ogen
• nierstoornis

Diffuse hyperplasie van de bijnieren

Diffuse hyperplasie wordt gekenmerkt door het behoud van de vorm van de bijnieren en de vorming van 1 of meer knobbeltjes. Ultrageluid wordt bijna niet gebruikt voor de diagnose, omdat het geen betrouwbare, nauwkeurige resultaten oplevert. En CT- en MRI-methoden zijn vandaag relevant voor de detectie van pathologie. Detecteer hypo-echo-structuren van een driehoekige vorm en de omgeving van vetweefsel.

Bijnierhyperplasie kan een gemengde vorm hebben: diffuus nodulair. Een persoon heeft de volgende symptomen:

• paniekaanvallen
• zwakte in het lichaam, zelfs na een goede nachtrust
• hypertensie, intermitterend
• overgewicht
• overmatige hoeveelheid lichaamshaar, enzovoort.

Nodulaire bijnierhyperplasie

Nodulaire bijnierhyperplasie is ook bekend als nodulair. De meeste patiënten zijn in de kindertijd of adolescentie. De ziekte is geassocieerd met het Itsenko-Cushing-syndroom en hypercorticisme. Oorzaken: stoornis van de activiteit van de bijnieren of de ontvangst van een overmatige hoeveelheid GCS.

• spieratrofie (voornamelijk in de onderste ledematen)
• ongelijke obesitas (gezicht, borst, buikvet, nek)
• osteoporose van de borst en onderrug
• compressie fracturen met ernstige pijn
• dunne en zeer droge huid
• vasculair patroon op de huid
• de vorming van strii violet of karmozijnrode tint
• hyperpigmenteerde gebieden
• depressie en lethargie, maar er kan sprake zijn van de tegenovergestelde toestand: een zeer sterke vreugde en emotionaliteit
• hartslag stoornissen
• afwezigheid van de menstruatiecyclus
• een grote hoeveelheid haar op het lichaam van een vrouw
• diabetes mellitus

Als het erg vroeg is om de ziekte te detecteren en goed te behandelen, zal de prognose gunstig zijn.

Hyperplasie van de bijnierschors

Samen met de hyperplasie van de cortex van een bepaald orgaan, kan er ook een stoornis zijn in de productie van hormonen die de menselijke seksuele sfeer beïnvloeden. Aangeboren afwijkingen worden veroorzaakt door abnormale veranderingen in de genen, wat leidt tot verstoring van de productie van een dergelijk hormoon als cortisol. Het niveau in een organisme neemt af en in AKGT in het bloed neemt het bloed een bilaterale hyperplasie op.

• pigmentatie van het uitwendige genitale gebied boven de norm
• mannelijke functies heersen
• palingen verschijnen
• op jonge leeftijd begint het haar onder de armen en op de schaamstreek van de patiënt te groeien
• kritieke dagen die de eerste keer op een latere leeftijd beginnen

De ziekte lijkt op een tumor van de bijnieren. Daarom is het belangrijk om het niveau van hormonen in het lichaam te controleren, waarvoor het bloed en de urine van de patiënt worden onderzocht.

Congenitale bijnierhyperplasie

Het beloop van congenitale hyperplasie kan klassiek of niet-klassiek zijn. Het eerste type omvat de lipidevorm, diffuus, met uitgesproken verlies van zout en gebrek aan 21-hydroxylase. Gevallen van lipoïde hyperplasie van de bijnieren zijn zeer zelden vastgesteld, het lichaam mist steroïde hormonen en 20.22 desmolase, wat vaak eindigt in de dood. Als het zieke kind niet is overleden, wordt zijn seksuele ontwikkeling significant geremd en wordt ook het ernstige orgaanfalen geregistreerd. In geval van een aangeboren pathologie met zoutverlies, wanneer er een tekort is aan 3β-hydroxysteroid dehydrogenase in het lichaam, kunnen mannelijke externe geslachtsorganen voorkomen bij vrouwelijke baby's. En jongens met deze pathologie lijken erg op kinderen van het andere geslacht.

Diffuse congenitale bijnierhyperplasie ontwikkelt zich met een tekort aan 17α-hydroxylase, dergelijke gevallen zijn zeer zeldzaam. Kinderen ontwikkelen hypotensie, evenals een gebrek aan kalium in het lichaam. Bij vrouwelijke patiënten is de seksuele ontwikkeling vertraagd en voor mannelijke patiënten zijn manifestaties van zogenaamd pseudohermafroditisme kenmerkend.

Congenitale bijnierhyperplasie wordt in de meeste gevallen gedetecteerd na de geboorte of gedurende 12-24 maanden na de geboorte. Meestal is pathologie typisch voor meisjes. Het beïnvloedt niet alleen de seksuele sfeer, maar ook andere systemen in het lichaam. Alleen vroege diagnose en professionele therapie kunnen de trieste gevolgen voorkomen.

diagnostiek

De arts moet een klinisch onderzoek uitvoeren, laboratoriumonderzoek, inclusief hormonen, en biochemie toewijzen. Functionele indicatoren van bijnieren worden bepaald door speciale methoden, functioneel testen is mogelijk. Onder laboratoriummethoden onderscheiden RIA en ELISA. Bij het uitvoeren van een radioimmunoassay wordt het vrije cortisol bepaald in de urine van de patiënt en zijn bloed. Bij het uitvoeren van ELISA wordt bloedserum onderzocht op de hoeveelheid aanwezige hormonen.

Röntgenfoto's, waaronder aortografie, angiografie en tomografie, worden gebruikt om bijnierhyperplasie te diagnosticeren. Tegenwoordig kunnen de vorm en de grootte van de bijnier bepaald worden door middel van radionuclide scannen, evenals MRI. In sommige gevallen praten artsen over de noodzaak van aspiratiepuncturen, die worden uitgevoerd onder echografie.

behandeling

De behandeling is bijna altijd hormonaal. De leidende behandelingstactieken, die in de meeste gevallen resultaten opleveren, zijn nog niet vastgesteld. Glucocorticoïden toepassen:

• prednisolon
• dexamethason
• hydrocortison
• cortisonacetaat

Ook relevante combinaties van deze medicijnen. Met een gebrek aan zout in het lichaam (dit type hyperplasie van de bijnieren wordt hierboven beschreven), wordt de therapie uitgevoerd met mineralocorticoïden en wordt de dagelijkse zoutinname verhoogd tot 1-3 gram. Zodat adolescente patiënten normaal gesproken secundaire geslachtskenmerken hebben, worden jongens therapie met androgenen voorgeschreven en worden meisjes behandeld met oestrogeen.

In ernstige gevallen van pathologie toevlucht tot chirurgische methoden. Ze zijn nodig als uitwendige geslachtsorganen worden gevonden die niet als mannelijk of vrouwelijk kunnen worden onderscheiden. Seksignalen moeten worden genormaliseerd totdat de baby een jaar oud is. Als zijn toestand ernstig is, wordt de correctie op een latere leeftijd uitgevoerd.

het voorkomen

Als u gevallen van aangeboren hyperplasie in uw gezin heeft gehad, moet u zich wenden tot een gekwalificeerde genetica. Voor preventie is prenatale diagnose belangrijk (diagnose, wanneer de baby nog in de baarmoeder is). Chorionische biopsie wordt uitgevoerd in de eerste 3 maanden van de zwangerschap. In de tweede helft wordt een vruchtwatertest uitgevoerd, die het niveau van hormonen bepaalt.

Screeningtesten van pasgeborenen is ook belangrijk voor de preventie van deze pathologie. Om dit te doen, neemt de hiel van het kind bloed uit de capillair. Wanneer de moeder nog steeds zwanger is, is het noodzakelijk om het effect op haar lichaam van vergiften in verschillende vormen en bestraling uit te sluiten.

Oorzaken van bijnierhyperplasie

De oorzaken van bijnierhyperplasie kunnen al worden vastgesteld in het stadium van de diagnose van de ziekte door de totaliteit van de symptomen en tijdens het gesprek met de patiënt of zijn ouders.

In het proces van embryovorming ontwikkelt zich soms een pathologisch proces, dat de correcte vorming van de structuur van de endocriene klier voorkomt. Meestal komt het defect voor in de corticale laag en in de medulla van zijn aanwezigheid wijzen op neoplasmata (tumoren).

Wetenschappers hebben de oorzaken van de anomalie gevonden:

• genetische aanleg, genetisch falen;
• stressvolle omstandigheden van de moeder tijdens het dragen van het kind;
• het gebruik van bepaalde medicijnen;
• roken, alcoholmisbruik.

Congenitale bijnierhyperplasie is vaak van voorbijgaande aard - zelfs na de juiste diagnose en behandeling sterven sommige baby's binnen een maand.

Elke persoon, die opwinding ervaart, merkte dat zijn hart sneller en harder klopt, het bloed naar zijn gezicht snelt en zijn spieren gespannen zijn. Hij ervaart symptomen die optreden wanneer grote hoeveelheden cortisol en adrenaline, hormonen geproduceerd door de bijnieren, in de bloedbaan terechtkomen. En als het lichaam voortdurend onder stress staat, als het een vertrouwde toestand is? De bijnieren verliezen gewoon hun reserves, ze kunnen een constant abnormaal hormoongehalte in het bloed niet behouden. Verworven dysplasie komt vaak om deze reden voor.

Typen en symptomen van bijnierhyperplasie

De combinatie van bepaalde symptomen van hyperplasie kan verschillen, afhankelijk van de soort en behoorlijk significant. Maar er zijn algemene tekenen die kunnen worden verdacht van het hebben van een ziekte:

• Diabetes mellitus.
• Verhoogde bloeddruk.
• De kwetsbaarheid van botweefsel.
• Schommelingen in lichaamsgewicht, vaak opwaarts.
• Verhoogde angst, apathie, geheugenstoornis.
• Verminderde immuniteit, het veelvuldig voorkomen van infectieuze processen.
• Spierzwakte.

Congenitale bijnierhyperplasie manifesteert zich in de volgende symptomen: een toename in de grootte van de geslachtsorganen, de aanwezigheid van mannelijke symptomen bij meisjes, snelle groei met deformatie van het botweefsel, een onstabiele mentale toestand en soms hyperseksualiteit. Deze kenmerken die alle soorten hyperplasie gemeen hebben, voegen zich bij deze onderscheidende kenmerken van aangeboren pathologie.

Hier zijn de belangrijkste soorten aangeboren pathologie:

• virilna - komt voor bij buitensporige niveaus van mannelijke geslachtshormonen;
• zoutverlies - ontwikkelt zich met een verhoogd niveau van androgenen in de afwezigheid van andere hormonen;
• hypertensieve - wordt gevormd met een toename in de productie van mineralocorticoïden en androgenen.

Hyperplasie kan ook worden onderverdeeld in diffuus en lokaal. Wanneer de diffuse vorm van de endocriene klier zijn oorspronkelijke vorm behoudt, en wanneer het lokaal is, kunnen een of meer afdichtingen worden gevonden in de vorm van kleine knobbeltjes.

Bijnierhyperplasie

In deze vorm van vinci beïnvloeden pathologische veranderingen in de cortex de toename in de concentratie van androgene steroïden in de bloedbaan. Bij een ernstiger verloop van de ziekte is er een afname van de productie van cortisol en een toename van het gehalte aan steroïde hormonen (deoxycorticosteron), die voorheen helemaal niet door de bijnieren werden geproduceerd of hun hoeveelheid onbeduidend was.

Door onvoldoende productie van cortisol in het bloed stijgt het adrenocorticotroop hormoon, wat gepaard gaat met aandoeningen van de hypofyse. Talloze studies hebben toegestaan ​​dat dit type hyperplasie wordt toegeschreven aan aangeboren ziekten.

Bij kinderen, voortijdige verharding van kraakbeenweefsel, onjuiste vorming van het skelet in de loop van versterkte groei van botweefsel, pathologische veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen. Bij vrouwen zijn de baarmoeder en borstklieren vaak geatrofieerd, ontwikkeling vindt plaats volgens het mannelijke type: lage stem, overmatige haargroei.

Solitaire hyperplasie van de bijnieren

Van alle gediagnosticeerde hyperplasieën is het aandeel solitair 75%. De oorzaak van de zoutverlies hyperplasie van de bijnierschors is een aanhoudende blokkade van 21-hydroxylase, resulterend in de onjuiste productie van glucocorticoïden en mineralocorticoïden door de bijnieren. Direct na de geboorte begint het gehalte aan steroïde androgenen in het bloed te stijgen in het bloed, wat, als het niet wordt behandeld, leidt tot een abnormale vorming van het organisme als geheel en het optreden van nierfalen.

Pasgeboren meisjes worden gediagnosticeerd met een toename van de clitoris en fusie van de schaamlippen, bij jongens is het genitale gebied overgepigmenteerd. Bij oudere kinderen is er sprake van vermoeidheid, slaapstoornissen, bloeddruksprongen, zwelling. Als het kind niet wordt behandeld, krijgt de vrouw geen menstruatie, wat tot onvruchtbaarheid leidt.

Hypertensieve hyperplasie van de bijnieren

De ziekte behoort tot aangeboren vormen van pathologie, kan gediagnosticeerd worden tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de geboorte van het kind op basis van de combinatie van deze symptomen: uitdroging, laag lichaamsgewicht, hoge bloeddruk. Hypertensieve hyperplasie vereist onmiddellijke medische interventie om de water-zoutbalans in het lichaam te herstellen, de bloeddruk te stabiliseren.

Patiënten met deze diagnose klagen over de volgende symptomen van hyperplasie bij de dokter:

• migraine, hoofdpijn;
• angst, apathie, verhoogde nervositeit prikkelbaarheid;
• zweten;
• zwakte, vermoeidheid;
• donkere kringen onder de ogen.

Bij kinderen manifesteert de ziekte zich in de schending van het maag-darmkanaal, slechte slaap, onjuiste vorming van de botten van de schedel.

Nodulaire hyperplasie van de bijnier

De oorzaak van de ziekte is een verhoogde concentratie van adrenocorticotroop hormoon in het bloed, wat leidt tot de vorming van een goedaardige tumor uit het glandulaire epitheel (adenoom). Om de negatieve impact te verminderen, begint de bijnierschors te groeien, waardoor een grote hoeveelheid cortisol wordt geproduceerd om het effect van ACTH te verminderen.

Bij patiënten met hypercortisolisme (syndroom van Cushing) wordt nodulaire hyperplasie van de bijnieren in meer dan 38% van de gevallen gevonden. Hoe ouder iemand wordt, hoe meer hij het risico loopt een ziekte te krijgen. De symptomen zijn enigszins wazig, maar de belangrijkste symptomen zijn als volgt:

• neurofibromatose;
• ouderdomsvlekken;
• duizeligheid;
• spierkrampen;
• visuele beperking.

In de studie van de bijnier met behulp van computertomografie op de endocriene klier is zichtbaar een of meer knobbeltjes. Verwijst naar aangeboren afwijkingen, wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, hyperplasie van de linker bijnier kan optreden, en in meer zeldzame gevallen, de rechter bijnier.

Diffuse hyperplasie van de bijnieren

De diagnose van deze pathologie met behulp van de echografische methode is buitengewoon moeilijk, maar onderzoek met behulp van computertomografie helpt om een ​​of meer knobbeltjes te identificeren. Op het scherm zien ze eruit als een set driehoekige structuren met lage echogeniciteit, omringd door vetweefsel. De endocriene klier behield zijn oorspronkelijke vorm, maar nam aanzienlijk toe in grootte. Diffuse nodulaire vorm van hyperplasie is niet ongebruikelijk en wordt in 30% van de gevallen aangetroffen - het schorsweefsel is gemodificeerd, langwerpige ovale formaties (knobbeltjes) verschijnen.

Diffuse hyperplasie kan ook worden gediagnosticeerd door een combinatie van symptomen: ernstige dorst, tremor van de extremiteiten, een toename van het circulerend bloedvolume, de afwezigheid van menstruatie bij vrouwen, een afname van de potentie bij mannen en abrupte sprongen in de bloeddruk.

Nodulaire bijnierhyperplasie

Meestal wordt nodulaire bijnierhyperplasie gedetecteerd bij baby's die bij de betreffende ouders worden gebracht over de volgende symptomen:

• obesitas met lokalisatie in het gezicht, borst;
• musculatuur is slecht ontwikkeld, soms geatrofieerd;
• huid met een dunne laag vet, te gepigmenteerd;
• diabetes mellitus;
• frequente breuken van het skelet van het bovenlichaam;
• onstabiele mentale toestand;
• aandoeningen van het cardiovasculaire systeem.

Micronodulaire bijnierhyperplasie

Micronodulaire hyperplasie is een hormoonafhankelijk type Cushing-syndroom en wordt gekenmerkt door een verhoogde productie van cortisol met behulp van adrenocorticotroop hormoon. Als de ziekte niet wordt behandeld, en in het vroege stadium, is het goed ontvankelijk voor medicamenteuze behandeling, dan is er een grote kans op een goedaardige tumor.

Hyperplasie van het mediale been van de bijnier

Adenopathie is een aandoening van een orgaan waarbij reeds pathologische processen zijn begonnen, maar de ziekte nog niet is ontwikkeld. Met tijdige behandeling kan het proces worden omgekeerd om te voorkomen dat anomalieën zich ontwikkelen. Volgens de resultaten van postmortale extractie en onderzoek van secties uit het mediale been, de anatomische structuur van de bijnieren in meer dan 500 lijken, werden afwijkingen gevonden bij 300 dode mensen.

Tijdens hun leven waren ze allemaal volkomen gezond en klaagden niet over het werk van de nieren en de bijnieren, maar tijdens de autopsie werd het mediale been beschadigd door de pathologie die zich begon te ontwikkelen. Segmentale hyperplasie van de mediale poot van de endocriene klier reageert goed op de therapie.

Nodulaire hyperplasie van de bijnieren

Schending van de secretie van aldosteron - het mineralocorticosteroïde hormoon van de bijnierschors - in de richting van het verhogen van het gehalte ervan in de bloedbaan is de oorzaak van primair hyperaldosteronisme. Indien onbehandeld, ontwikkelt de ziekte zich tot diffuse of diffuse nodulaire hyperplasie, in de meeste gevallen gecompliceerd door een goedaardige tumor van het tweede type.

Als resultaat van het onderzoek met het gebruik van computertomografie, lijkt het knooppunt extern op adenoom, heeft de knoopstructuur een lage echogeniciteit, soms is de locatie van de structuur de laterale zijde van de bijnier.

Symptomen van nodulaire bijnierhyperplasie zijn als volgt: verhoogde haargroei, krampachtige bloeddruk, aandoeningen van de nieren en het cardiovasculaire systeem, spierzwakte, aandoeningen van het zenuwstelsel.

Diagnose van bijnierhyperplasie

Om de aanwezigheid in het lichaam van hyperplasie van de patiënt te bevestigen, voert u een reeks laboratoriumtesten uit:

• ELISA - het resultaat toont het hormoongehalte van de bijnierschors en de hypofyse in het serum.
• Radioimmunologische analyse - het resultaat toont het kwantitatieve gehalte aan cortisol in het bloed en de urine aan.

Het helpt veel bij de diagnose van vgn dexamethason-tests die worden gebruikt om te bepalen of de patiënt hyperplasie of vergelijkbare symptomen van tumorvorming heeft. Ook om de ziekte te identificeren met behulp van de volgende hardware-onderzoeken:

• echografie;
• computertomografie;
• magnetische resonantie beeldvorming;
• radionucliden scannen;
• angiografie.

Als het nodig is om de diagnose te bevestigen, is het soms nodig om een ​​aspiratiepunctie te nemen, en een histologische studie uit te voeren en de cellulaire samenstelling te bestuderen.

Behandeling van bijnierhyperplasie

De meeste soorten aangeboren en verworven hyperplasie worden met succes behandeld met hormoonvervangingstherapie. Door de hoeveelheid die nodig is voor het lichaam te coördineren, worden hormonale geneesmiddelen twee of drie keer per dag in equivalente doses gebruikt. Meestal voorgeschreven de volgende medicijnen:

• Acetaat van cortison.
• Dexamethason.
• Hydrocortison.
• Prednisolon.
• De combinatie van hormonale medicijnen.

Veel van deze hormonale geneesmiddelen hebben veel bijwerkingen, dus worden ze gecombineerd met medicijnen die hun uiterlijk verminderen.

Bij sommige vormen van congenitale pathologie krijgen kinderen een extra paar gram natriumchloride in de voeding, evenals vervangende therapie met mineralocorticoïden. Indien nodig, de juiste vorming van secundaire geslachtskenmerken, schrijven artsen voor:

• meisjes - geneesmiddelen die oestrogeen bevatten;
• jongens - drugs met androgenen.

Bij de geboorte van vrouwelijke kinderen met tekenen van hermafroditisme tijdens het eerste jaar van hun leven, wordt bijnierhyperplasie behandeld samen met de correctie van de geslachtsorganen om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Na de laparoscopische adrenalectomie kan de patiënt de volgende dag worden gegeten en door de wijk lopen. Na een paar dagen moet de patiënt ontslagen worden met aanbevelingen om de dokter te bezoeken en om de zes maanden een onderzoek te ondergaan. Verplicht is een gematigd dieet.
De tijdige tussenkomst van artsen zal helpen om veel complicaties bij aandoeningen van de bijnieren te voorkomen. Je moet de reis naar de dokter niet uitstellen en je ogen sluiten voor de duidelijke symptomen van hyperplasie. Dit kan gezondheid besparen en operaties voorkomen.

Vormen en klinische manifestaties van de ziekte

Congenitale bijnierhyperplasie manifesteert zich in de vorm van klassieke en niet-klassieke vormen. De klassieker omvat:

1. Falen van 20,22-desmolase, het wordt ook lipoïde hyperplasie genoemd. Deze vorm is zeldzaam, en ongeveer twee derde van de kinderen met deze enzymdeficiëntie is niet levensvatbaar. 20,22-desmolase wordt aangetroffen in de geslachtsklieren en in de cortex van de bijnieren, en met zijn tekort is er een tekort aan alle soorten steroïde hormonen. Als het kind toch overleeft, wordt de moeilijkste bijnierinsufficiëntie gevonden. Seksuele ontwikkeling gebeurt altijd met een vertraging.
2. Bijnierhyperplasie met een gebrek aan 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase gepaard met zoutverlies. Maar soms is de afscheiding van het hormoon aldosteron normaal. Bij jongens een schending van seksuele differentiatie. Soms kan een volwaardig vrouwelijk fenotype optreden. Secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich vaak normaal, slechts in sommige gevallen wordt gynaecomastie waargenomen. Meisjes kunnen de ontwikkeling van uitwendige geslachtsorganen van het mannelijke type hebben, dit komt door de verhoogde uitscheiding van mannelijke geslachtshormonen in de prenatale periode. Momenteel is de ovariële functie bij dit type stoornis niet voldoende bestudeerd.
3. Aangeboren diffuse hyperplasie van de bijnieren met een gebrek aan 17-alpha-hydroxylase is uiterst zeldzaam. Slechts 180 gevallen van dergelijke pathologie worden beschreven. Met deze overtreding worden symptomen van insufficiëntie van geslachtshormonen en glucocorticoïden waargenomen. Bij kinderen is er een gebrek aan kaliumionen - hypokaliëmie en een verlaging van de bloeddruk. Bij zieke meisjes is de seksuele ontwikkeling vertraagd en bij jongens wordt pseudoherkaphroditisme waargenomen. In gevallen waarbij de pathologie kort na de geboorte niet werd gediagnosticeerd, worden kinderen met het mannelijke genetische geslacht opgevoed als meisjes, omdat ze geslachtsdelen hebben die zijn ontwikkeld volgens het vrouwelijke type. De testikels blijven in de buikholte of inguinale kanalen en worden vaak een toevallige bevinding door echografie. Soms worden de geslachtsorganen van het tussentype bepaald en vervolgens wordt het geslacht van het kind als mannelijk beschouwd. In de regel hebben deze mannen en vrouwen geen schaam- en okselhaar.
4. Congenitale diffuse hyperplasie van de bijnier met 21-hydroxylase-deficiëntie is een eenvoudige viriliserende vorm.

Hyperplasie kan de oorzaak zijn van sommige ziekten. Bij de ziekte van Cushing wordt bijvoorbeeld in 35-40% van de gevallen hyperplasie van de linker en rechter bijnier waargenomen. Doorgaans wordt deze pathologie bepaald bij mensen van middelbare of ouderdom, omdat de ernst van de symptomen langzaam toeneemt. Nodulaire hyperplasie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van één of meerdere knopen, die erg klein kunnen zijn en soms enkele centimeters in diameter kunnen bereiken. De knopen bestaan ​​uit verschillende lobben en het hyperplastische klierweefsel wordt ook bepaald tussen de knopen zelf. Zulke hyperplasie wordt soms beschreven als nodulair.

Bijniermicronodulaire hyperplasie treedt op vanwege het langdurige stimulerende effect van adrenocorticotroop hormoon op klierweefsel, wat leidt tot de vorming van een adenoom van de bijnier. De cortex ondergaat hyperplastische veranderingen en scheidt grote hoeveelheden cortisol af als reactie op een verbeterde stimulatie van ACTH. Daarom wordt hyperplasie met een kleine knoop beschouwd als een ACTH-afhankelijke vorm van het syndroom van Cushing. In de klinische praktijk wordt hyperplasie vaak verward met adrenale tumoren, wat vaak een ongepaste behandeling veroorzaakt.

In niet-klassieke vormen worden de volgende symptomen waargenomen: vroege verschijning van schaam- en okselhaar, verhoogd aantal androgenen, hoge groei, botleeftijd komt niet overeen met echte, vroege ossificatie van groeizones, hirsutisme, acne, amenorroe, alopecia van tempels, onvruchtbaarheid. Bij pasgeborenen kunnen deze symptomen natuurlijk niet worden vastgesteld, daarom wordt de diagnose gesteld in de puberteit of op volwassen leeftijd. Daarom werd deze aandoening voorheen verworven of later begin hyperplasie van de bijnieren.

Gedetailleerde informatie over het werk van de bijnieren is te zien in de video:

Hoe ontwikkelt de ziekte zich? De belangrijkste schakel in de pathogenese van de ziekte is een schending van de vorming van het hormoon cortisol. Wanneer het in constante deficiëntie is, wordt de synthese van ACTH in de hypofyse versterkt volgens het principe van feedback, en hyperplasie van de bijnieren ontwikkelt zich. Meest voorkomende nodulaire of diffuse hyperplasie van de linker bijnier. ACTH stimuleert ook de vorming van steroïden. Daarom worden patiënten niet alleen een toename van het aantal streoïden waargenomen, die worden gevormd in de stadia voorafgaand aan de geblokkeerde, maar ook die welke deze omzeilen. Veel vormen van hyperplasie worden gekenmerkt door een verhoogde productie van androgene bijnieren, waardoor virilisatie van meisjes optreedt. Dat is de reden waarom eerder deze aandoening het adrenogenitaal syndroom werd genoemd.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Hyperplastische veranderingen in de bijnieren worden gekenmerkt door een verscheidenheid aan metabole stoornissen en symptomen. De symptomen zijn afhankelijk van welke hormonen van de glucocorticoïdegroep in het lichaam te veel of te weinig aanwezig zijn. Voor de diagnose wordt meestal ELISA en RIA gebruikt. Wat is het? ELISA - enzym immunoassay, wordt uitgevoerd om de hoeveelheid hormoon in het serum te bepalen. Als hulpmethode wordt de bepaling van deze hormonen in de urine gebruikt. Dit is nodig om de diagnose te bevestigen of om de effectiviteit van de therapie te beoordelen. Om uit te zoeken in welk stadium de blokkering van het proces van steroïde-vorming in het lichaam plaatsvond, is het noodzakelijk om te bepalen welke corticosteroïden in onvoldoende hoeveelheid zijn en welke in overmaat zijn. Hormonen die verder worden gevormd uit de geblokkeerde fase - hormonen - producten - worden in grote aantallen bepaald, omdat er op de periferie hormonen in veranderen, die vóór de blok - precursorhormonen worden gevormd. Om fouten bij de bepaling van het aantal producten te voorkomen, wordt de verhouding "producten - voorgangers" berekend.

Als een ernstige vorm van hyperplasie wordt waargenomen, worden de stamhormonen heel sterk verhoogd en daarom is er geen probleem bij het stellen van de diagnose. Matige of milde vormen van de ziekte zijn moeilijker te onderscheiden. Vereist monster met ACTH. De patiënt wordt intraveneus geïnjecteerd met zijn synthetische analoog, tetracosactide en na 1 uur wordt het niveau van steroïden in het bloedserum bepaald. Om het resultaat van de test te bevestigen, wordt de concentratie steroïden voor het eerst gemeten na 30 minuten en de tweede keer na 1 uur. Het wordt soms ook gedaan om te testen met dexamethason, dat de productie van ACTH door de hypofyse onderdrukt, daarom wordt het aantal steroïden in het serum minder.

Welke therapeutische maatregelen zijn van toepassing?

In principe voorgeschreven medicamenteuze behandeling met hormonale medicijnen, in ernstige gevallen is chirurgische behandeling aangewezen. Onder glucocorticoïden worden prednison, hydrocortison, prednison, cortisonacetaat, dexamethason of combinaties daarvan gebruikt. Er zijn verschillende schema's voor de introductie van deze stoffen. Er is nog steeds niet bepaald welk schema het beste is. In sommige gevallen wordt het gebruik van twee of drie gelijke doses hormonen per dag weergegeven en soms wordt de totale dosis 's ochtends of in de middag voorgeschreven. Wanneer er een verhoogde secretie van mineralocorticoïd of androgeen is, worden de minimaalst doseringen van corticosteroïde hormonen gebruikt, wat hun productie in het menselijk lichaam voldoende remt.

Over de behandeling van de bijnieren beschreven in de video:

Kinderen gediagnosticeerd met zout-verlies syndroom zijn voorgeschreven mineralocorticoïden. Baby's om de zoutbalans te herstellen en het verlies van zouten te compenseren, worden aanbevolen om de dagelijkse voeding van 1 tot 3 g keukentafelzout per dag toe te voegen. Het tekort aan natriumionen wordt met succes aangevuld. Wanneer congenitale hyperplasie van de corticale substantie van de bijnieren wordt waargenomen, is er een tekort aan geslachtshormonen om de vorming van secundaire geslachtskenmerken tijdens de adolescentie te stimuleren, behandeling met oestrogenen bij meisjes en androgenen bij jongens is geïndiceerd.

Chirurgische operaties worden in extreme gevallen getoond. Meestal gebeurt dit in de aanwezigheid van externe geslachtsorganen van het intermediaire type. De operatie heeft tot doel de structuur van de geslachtsorganen aan te passen aan het genetisch geslacht van het kind. Chirurgische interventie verdient de voorkeur om in het eerste levensjaar alleen met een stabiele toestand van het kind uit te voeren. In het huidige stadium worden patiënten met een echte versnelde seksuele ontwikkeling en een tekort aan 21-hydroxylase analogen van het hormoon GnRH in combinatie met glucorticoïden voorgeschreven. Misschien helpt deze behandelmethode de groei van patiënten.

De belangrijkste doelen van de therapie zijn het verminderen van de productie van adrenocorticotroop hormoon, het voorkomen van bijnierinsufficiëntie en het verminderen van de afgifte van androgenen door de bijnieren. Om de uitscheiding van androgenen te verminderen, is het noodzakelijk om het gehalte aan intermediaire stoffen die zich in de vormingsketen van hormonen bevinden te reguleren voor het enzymblok dat optrad. Het gehalte van deze stof wordt genormaliseerd door aanpassing van de doses van het hormoon cortisol. Maar het is mogelijk om de vorming van androgenen door de bijnierschors alleen te onderdrukken door een dosering cortisol voor te schrijven die de gemiddelde behoefte aan vervangingsbehandeling overschrijdt.

Zeer grote hoeveelheden cortisol hebben waarschijnlijk onomkeerbare effecten op de ontwikkeling en groei van het kind. Bovendien is het vaak niet eenvoudig om een ​​dergelijke dosis glucocorticoïden correct te selecteren, die het niveau van androgenen normaliseert en de groeiprocessen in het lichaam niet verstoort. Daarom worden als aanvullende behandeling mineralocorticoïden of antiandrogenen gebruikt in combinatie met doses glucocorticoïden die de groei niet remmen.

De prognose voor het leven is altijd gunstig, als er geen complicaties van de ziekte zijn. Met de juiste behandeling leven en ontwikkelen kinderen normaal. Wanneer zout verloren gaat, is de prognose minder gunstig, omdat er een hoog risico is op acute bijnierinsufficiëntie. Bij viriliserende vormen verloopt de fysieke en seksuele ontwikkeling normaal als de behandeling tijdig en correct was. Als de therapie te laat was, blijven overmatige beharing, lage groei en complicaties die zijn ontstaan ​​door hypotensie behouden.

Congenitale bijnierhyperplasie: symptomen, behandeling, diagnose, tekenen, oorzaken

Congenitale bijnierhyperplasie.

Oorzaken van congenitale bijnierhyperplasie

De term "congenitale bijnierhyperplasie" verenigt een hele groep ziekten die wordt veroorzaakt door defecten in steroïdogenese-enzymen. Ernstige deficiëntie of volledig gebrek aan activiteit van deze enzymen leiden tot verminderde seksuele differentiatie, arteriële hypertensie, zoutverliessyndroom of bijnierinsufficiëntie. De meest voorkomende mutaties van genen die coderen voor 21-hydroxylase - CYP21A2 (90-95% van de gevallen), veel minder vaak - 11β-hydroxylase (CYP11B1) en 18-hydroxylase (CYP11B2). Relatieve glucocorticoïde deficiëntie leidt tot verhoogde niveaus van ACTH, die de synthese van androgenen stimuleren. Androgeenniveaus stijgen, net als cortisolprecursoren. In ernstige gevallen komt virilisatie bij meisjes nog steeds voor in utero. In niet-klassieke vormen van congenitale bijnierhyperplasie is de enzymactiviteit hoger en is cortisolafscheiding voldoende, maar een verhoogde bijnierfunctie bij meisjes en vrouwen leidt tot hyperandrogenisme na de puberteit.

Detectie van 21-hydroxylase-deficiëntie

Klinische tekenen van een tekort aan 21-hydroxylase bij een zuigeling kunnen zoutverlies, externe geslachtsorganen van het intermediaire type en hypotensie zijn; Om de diagnose te bevestigen, wordt basale ochtend (tot 8:00 uur) serumniveau van 17-hydroxyprogesteron gemeten (waarden van 6 nmol / l en hoger vereisen uitsluiting van congenitale bijnierhyperplasie; het niveau van meer dan 300 nmol / l geeft duidelijk de klassieke vorm van de ziekte aan). Na meting van het basale niveau van 17-hydroxyprogesteron, wordt een test uitgevoerd met het synthetische analoog van ACTH, tetracosactide.

Als er een kind in het gezin met aangeboren hyperplasie van de bijnierschors is en de ouders tijdens de daaropvolgende zwangerschap het erover eens zijn, indien nodig, om prenatale therapie uit te voeren, wordt genodiagnose uitgevoerd. Om genenallelen te isoleren en mutaties te identificeren, zijn DNA-monsters van ouders nodig. Foetaal DNA verkregen uit chorion villus cellen wordt geanalyseerd op de aanwezigheid van mutaties gevonden in de vader of moeder en voor het Y-chromosoom. De analyse moet worden uitgevoerd door een laboratorium met uitgebreide ervaring in soortgelijke onderzoeken.

Behandeling van congenitale bijnierhyperplasie

Kinderen met klassieke vormen van congenitale hyperplasie van de bijnierschors worden voorgeschreven als vervangingstherapie met glucocorticoïden en met een zoutveroudering of verhoogde plasmarenineactiviteit - en mineralocorticoïden. Verschillende behandelingsregimes zijn voorgesteld; De overeengekomen aanbevelingen van de International Society of Endocrinologists voorzien in het voorschrijven van hydrocortison en fludrocortison, evenals een extra 1-2 g / dag natriumchloride tijdens de kindertijd. U moet niet proberen het niveau van 17-hydroxyprogesteron volledig te normaliseren vanwege het risico op een overdosis GCS. Het is vaak erg moeilijk om overtollige androgenen te elimineren zonder hoge doses glucocorticoïden voor te schrijven. Nadat de periode van groei van het organisme is voltooid, wordt de patiënt vaak overgezet naar een langerwerkend medicijn (prednison, prednison of dexamethason), dat gedurende het hele leven moet worden ingenomen, hoewel hydrocortison een therapeutische optie blijft.

In niet-klassieke vormen van congenitale bijnierhyperplasie van de bijnieren, vindt bijnierinsufficiëntie gewoonlijk niet plaats, maar het gebruik van glucocorticodes onderdrukt de ACTH-secretie en vermindert daardoor de niveaus van androgenen die versnelde skeletrijping, acne en hirsutisme veroorzaken.

Het doel van prenatale behandeling is om de ontwikkeling van de externe genitaliën van het intermediaire type te voorkomen; hiervoor worden moeders dexamethason voorgeschreven. Het penetreert de placenta-barrière en remt de secretie van ACTH in de foetus en dientengevolge ook androgenen. Aangezien de ontwikkeling van de geslachtsorganen plaatsvindt in het eerste trimester, begint de behandeling zodra de zwangerschap is bevestigd en stopt als de prenatale diagnose de aanwezigheid van een normale vrouwelijke of mannelijke foetus aangeeft. Vanuit een statistisch oogpunt is de noodzaak om de behandeling voort te zetten, in een van de acht gevallen. Hoewel deze methode met succes zijn doel bereikt, zijn de langetermijnbijwerkingen op kinderen slecht begrepen; bovendien is het gebruik ervan geassocieerd met complicaties bij de moeder. Op dit moment blijft deze methode experimenteel en iedereen is het erover eens dat de behandeling moet worden uitgevoerd door een ervaren team dat bestaat uit specialisten van verschillende profielen.

Wanneer de externe genitaliën van het tussentype veel pasgeboren meisjes zijn, is hun chirurgische correctie vereist. Het wordt meestal in de kindertijd en in de late adolescentie of op volwassen leeftijd uitgevoerd als u extra operaties moet uitvoeren. Het is ook uitermate belangrijk dat de operatie wordt uitgevoerd door ervaren artsen.

Behandeling van gewiste vormen van CAH

De pathogenetische benadering in gewiste vormen van CAH is de onderdrukking van het niveau van de hypothalamus-hypofyse en de afname in de productie van adrenale androgenen, die wordt bereikt door toediening van glucocorticoïden.

De voorkeursmiddelen zijn dexamethason en prednison, eenmaal daags voor het slapengaan toegediend in kleine doses (prednison of dexamethason).

In onze studie werd de therapeutische werkzaamheid van prednison en dexamethason aangetoond, die werden toegediend in gemiddelde doses van respectievelijk 3,9 mg / m 2 en 0,34 mg / m 2. Tijdens de therapie hadden patiënten genormaliseerde niveaus van 17-OHP, testosteron, androstenedione, DEA. Bovendien werd normalisatie van androgeenniveaus waargenomen, zowel in het geval van zuiver bijnier hyperandrogenisme, en in de gemengde vorm van hyperandrogenisme, wanneer patiënten een secundaire polycystische eierstok ontwikkelden.

Klinisch positieve dynamiek van de behandeling werd uitgedrukt in de totstandbrenging van een regelmatige menstruatiecyclus, het verschijnen van ovulatiecycli zoals gemeten door de basale temperatuur. Deze klinische effecten werden vaker waargenomen bij patiënten met adrenaal hyperandrogenisme.

De duur van de behandeling met glucocorticoïden in de gewiste vorm van CAH blijft een punt van discussie. De optimale timing van therapie is van 3 tot 9 maanden. Benadrukt moet worden dat als de patiënt geïnteresseerd is in het optreden van zwangerschap, zij geadviseerd moet worden om te proberen zwanger te worden van de behandeling met glucocorticoïden. In gevallen waar geen effect van behandeling met glucocorticoïden is, moet de patiënt alle moderne middelen gebruiken om ovulatie te induceren.

Glucocorticoïden verminderen de ernst van hirsutisme en andere manifestaties van androgene dermopathie niet. Een uitgesproken afname in cosmetische manifestaties in hyperandrogene condities van elke etiologie wordt bereikt door een perifere blokkering van huidreceptoren voor androgenen - cyproteronacetaat te gebruiken. De klinische werkzaamheid van het medicijn tegen hirsutisme is aangetoond door vele binnen- en buitenlandse onderzoekers. Bij de behandeling van vrouwen met niet-klassieke CAH, cyproteronacetaat, is er een lichte daling van het niveau van androgenen in het bloed, terwijl ovarieel hyperandrogenisme een duidelijke afname in androstenedione en testosteron vertoont, die wordt bereikt als gevolg van het antigonadotrope effect van het geneesmiddel. In grote doses (200 mg / dag) remt ziproteron de productie van ACTH in de hypofyse, maar in de vaak gebruikte doseringen (20 mg of minder), zelfs bij langdurige toediening, wordt de suppressie van de corticotrope activiteit van de hypofyse niet waargenomen.

In de afgelopen jaren zijn combinatiemedicijnen waarin het anti-androgene geneesmiddel en oestrogenen worden gecombineerd zeer populair geworden. Diane-35 heeft zichzelf goed bewezen. De combinatie van anticonceptieve, antigonadotrope, anti-androgene effecten maakte het mogelijk om dit medicijn op grote schaal te gebruiken bij hyperandrogene aandoeningen van verschillende etiologieën. Volgens verschillende auteurs is bij 43-85% van de patiënten een afname in de ernst van manifestaties van androgene dermopathie opgemerkt.

Nieuwe preparaten met anti-androgene activiteit omvatten het medicijn Yarin. Eén tablet bevat 30 microgram ethinylestradiol en 2 mg drospirenon. Momenteel is drospirenon een uniek progestageen dat anti-androgene en antimineralocorticoïde activiteit heeft. Studies hebben een vermindering van de incidentie van dergelijke manifestaties van androgene dermopathie aangetoond, zoals hirsutisme, acne en olieachtige seborrhoea. Anti androgeen effect wordt bereikt door de androgeenreceptoren in de huid te blokkeren. Vanwege het anti-mineralocorticoïde effect van drospirenon zijn bijwerkingen die gepaard gaan met de toediening van oestrogenen geëlimineerd, zoals een verhoging van de bloeddruk, waardoor de ernst van het premenstrueel syndroom wordt verminderd.

Het zogenaamde "effect van annulering" van de gecombineerde oestrogeengeneesmiddelen, dat tot uitdrukking komt in het begin van de eisprong en zwangerschappen in de eerste maanden na het staken van de behandeling, is bekend en wordt actief gebruikt. Gecombineerde therapie met glucocorticoïden en anti-androgenen, de haalbaarheid en mogelijke voordelen van een dergelijke combinatie worden momenteel besproken.

Chirurgische behandeling

Bij het bepalen van het geslacht bij patiënten met CAH wordt aanbevolen om zich te concentreren op het genetisch geslacht, wat vooral belangrijk is voor vrouwelijke patiënten met defecten 21-G, 11β-G, 3β-HSD, die normale inwendige geslachtsdelen hebben en mogelijk in staat zijn om kinderen te krijgen. De uitzonderingen zijn patiënten met volledige masculinisatie van de uitwendige genitaliën, vooral als de ziekte laat gediagnosticeerd is, en het kind groeide en als jongen werd opgevoed gedurende meer dan een paar maanden.

De operatie wordt uitgevoerd in 2 fasen. In de eerste fase, die zo vroeg mogelijk moet worden uitgevoerd (bij voorkeur tot 2 jaar), wordt de gehypertrofieerde clitoris gereseceerd, de kleine schaamlippen gevormd uit de huid van de clitoris. Als gevolg hiervan wordt het uiterlijk van de uitwendige genitaliën een vrouwelijke structuur.

De tweede fase wordt 2-3 jaar na het begin van de menarche uitgevoerd en wordt feminising plastics of the external genitalia genoemd. De doelstellingen van deze fase zijn de dissectie van de urogenitale sinus met de vorming van afzonderlijke openingen van de vagina en urethra. Gebruikelijke methoden voor het vervrouwelijken van kunststoffen van de uitwendige genitaliën zijn momenteel Introitoplasty door de U-vormige huidflap volgens W. Hender en de Y-vormige ontleding van de urogenitale sinus en de intitoplastiek door het M-vormige huidtransplantaat volgens Protasov. Bestaande methoden maken het niet altijd mogelijk om hypospadie te elimineren, en om het natuurlijke uiterlijk van de geslachtsorganen in de postoperatieve periode te bereiken (er is geen achterste commissuur). In sommige gevallen, in de late postoperatieve periode, treedt de beharing van de huidflap op, waaruit de achterwand van de intuitus wordt gevormd.

A. B. Okulov et al. ontwikkelde een originele techniek van kunststoffen met een T-vormig huidtransplantaat met herstel van de achterste commissuur en verwijdering van de urethrale opening in een functioneel gunstige positie. Dit maakte het mogelijk om een ​​bijna perfect cosmetisch uiterlijk te creëren van de externe genitaliën in de postoperatieve periode met het herstel van urineren bij vrouwen.

Observatie van patiënten met CAH

Ondanks significante vooruitgang in het begrijpen van de moleculair-genetische mechanismen van CAH, is de tactiek van het beheren van patiënten met deze ziekte niet volledig ontwikkeld. Als, in de kindertijd en de adolescentie, de belangrijkste taken zijn om een ​​normale somatische en seksuele ontwikkeling te verzekeren, zal na de stopzetting van de groei de nadruk worden gelegd op het normaliseren van het functioneren van de geslachtsklieren, het realiseren van seksueel potentieel, het uitvoeren van de vruchtbare functie en het zorgen voor een algehele bevredigende toestand.

Bij kinderen is frequentere monitoring van compensatie-indices noodzakelijk, evenals de snelheid van lineaire groei in perioden vanaf de geboorte tot 2 jaar en na het begin van de puberteit.

Het is raadzaam om de niveaus van aldosteron en zijn voorgangers in het bloed te onderzoeken, die aanvullende informatie kunnen verschaffen over de toestand van het renine-angiotensine-aldosteronsysteem, vooral bij volwassen patiënten, wanneer mineralocorticoïde aandoeningen verborgen zijn en niet klinisch manifest zijn. De vraag naar de diagnostische waarde van ACTH-monitoring blijft controversieel vanwege de aanzienlijke variabiliteit van het niveau van dit hormoon als reactie op stressfactoren, wat voor de patiënt misschien het geval is bij bloedafname.

De jaarlijkse visualisatie van de bijnieren, de testikels bij mannen en de organen van het kleine bekken bij vrouwen is verplicht, net zoals bij langdurige decompensatie van CAH, de vorming van tumoren in de bijnieren en van het embryo van de bijnieren in de geslachtsklieren mogelijk is.

Vrouwen en meisjes met CAH moeten worden gecontroleerd door een gynaecoloog, indien mogelijk speciaal opgeleid om met dit cohort patiënten te werken.

In verband met de introductie van methoden van moleculair-biologische diagnostiek, vinden sommige auteurs het opportuun om het mutatiespectrum van het CYP21-gen te onderzoeken bij patiënten met voor de hand liggende CAH-vormen om de ernst van het ziektebeloop, de behoefte aan gecombineerde therapie van gluco- en mineralocorticoïden te voorspellen.

Een zeer belangrijk aspect om de beste compensatie te bereiken is constant contact met uw arts. Zelfs met een traditionele therapeutische aanpak in combinatie met het vermogen om regelmatig hormonale en klinische monitoring uit te voeren, in nauw contact met een arts, is het mogelijk om significante verbeteringen in groeisnelheid, functioneren van het hypofyse-gonadale systeem en vruchtbaarheid te bereiken, wat de kwaliteit van leven en sociale status van deze patiënten verbetert.

Dit wordt bevestigd door onze ervaring. In St. Petersburg, om voorwaarden te scheppen voor een zo volledig mogelijke aanpassing van patiënten met CAH sinds 1995, is er een associatie "Second Life", die vandaag 95 families verenigt waarin kinderen lijden aan klassieke vormen van CAH. De doelstellingen van deze associatie zijn de organisatie van medische observatie en hormonale monitoring van patiënten vanaf de geboorte, correctie van therapie, evenals training van ouders van zieke kinderen, verbetering van de psychologische en sociale aanpassing van patiënten en hun families.

Om deze taken uit te voeren zijn de pediatrische endocrinoloog, de endocrinoloog van het volwassen netwerk, de gynaecoloog en de medisch psycholoog betrokken bij het werk van de vereniging, wat uitgebreide en opeenvolgende dynamische monitoring van patiënten met CAH mogelijk maakt.

Tijdens het werk van de vereniging is de mortaliteit van kinderen uit crises van bijnierinsufficiëntie tot nul gereduceerd, is de behoefte aan intramurale behandeling aanzienlijk verminderd, is de schadevergoeding voor patiënten verbeterd, is de frequentie van menstruatieproblemen bij meisjes afgenomen. In Rusland is de ervaring van een dergelijke organisatie uniek en voldoet het aan de wereldwijde standaarden voor het monitoren van deze patiënten. Onder de voorwaarde van complexe observatie en onderzoek van patiënten met CAH, is het mogelijk om hun volledige sociale, arbeids-, psychologische aanpassing in de samenleving te bereiken.