De hypersecretie van glucocorticoïden kan primair zijn, veroorzaakt door kleine a-elastische of nodulaire hyperplasie van de cortex, adenoom of maligne bijnierneoplasma en secundair. Symptomen van de laatste treden op wanneer ACTH overmatig wordt uitgescheiden door adenohypophysis of ectopische secretie van ACTH door niet-hypofysiale tumoren (van neurale topcellen of eilandcellen in thymoma, nephroblastoom, enz.) Overweeg de belangrijkste symptomen van hypocorticisme en hypercortisolisme bij een kind.

Hypercorticoidisme bij kinderen

Overmatige glucocorticoïden kunnen het gevolg zijn van behandeling met glucocorticoïden (syndroom van Itsenko-Cushing-medicatie). Bij secundaire hypercorticisme wordt bilaterale diffuse hyperplasie van de bijnierschors gevormd als gevolg van hyperproductie van ACTH geassocieerd met hypofyse-adenoom (ziekte van Itsenko-Cushing) of ectopische ACTH-uitscheidende tumor (ectopisch ACTH-syndroom).

In dit geval ontwikkelen kinderen symptomen zoals zwakte, vermoeidheid, hypotrofie van de spieren van de ledematen, groeiachterstand. Gekenmerkt door verhoogde eetlust, obesitas met de overheersende afzetting van vet op het gezicht ("maangezicht" met een heldere blos op de wangen) en in de nek ("buffelnek"), nek, over het sleutelbeen, in de rug en de buik. Op de huid van de buik, borst, dijen en schouders zijn er elastische banden (striae) van paarse of paarse kleur en hypertrichose.

Zulke symptomen van hypercortisolisme verschijnen: osteoporose, botleeftijdsvertraging, hypertensie ontwikkelen, glucosetolerantie is verminderd. Leukocytose, lymfopenie, eosinopenie, erythrocytose, een neiging tot verhoogde bloedstolling, hypokaliëmische alkalose, hypercholesterolemie worden in het bloed gedetecteerd.

Hypocorticoïden bij kinderen

Hypocorticoïdisme is een vermindering van de functie van de bijnierschors (bijnierinsufficiëntie).

Chronische bijnierinsufficiëntie

Het wordt gemanifesteerd door dergelijke symptomen van hypocorticisme: algemene zwakte, vermoeidheid, ontwikkelingsachterstand, anorexia, gewichtsverlies, hypoglycemie, nu en dan misselijkheid, braken, dunne ontlasting, buikpijn, arteriële hypotensie.

1. Bij primaire chronische bijnierinsufficiëntie, hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen (een gevolg van verhoogde secretie van ACTH), wordt een verhoogde behoefte aan zout, hyponatriëmie en hyperkaliëmie (als gevolg van aldosterontekort) opgemerkt.
2. Bij secundaire chronische bijnierinsufficiëntie zijn deze symptomen afwezig, met uitzondering van verdunning hyponatriëmie.

Congenitale chronische bijnierinsufficiëntie

Primaire congenitale chronische bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich meestal bij kinderen met afwijkingen in steroïdogenese-enzymen, zelden met bijnierhypoplasie. Congenitale disfunctie van de bijnierschors is een groep erfelijke ziekten (p) waarbij de biosynthese van cortisol in de bijnierschors wordt verstoord door een defect in een van de enzymen of transporteiwitten. De afname in cortisolsynthese veroorzaakt hyperproductie van ACTH, wat leidt tot hyperplasie van de bijnierschors en accumulatie van metabolieten voorafgaand aan het gebrekkige stadium van steroïdogenese. Er zijn 5 varianten van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, die verschillende manifestaties bij kinderen hebben (zie tabel)

Table. Klinische opties voor congenitale bijnierafwijkingen

STAR steroïdogene proteïnedeficiëntie (congenitale lipoïde adrenale hyperplasie)

Zoutverlies-syndroom

Vals mannelijk hermafroditisme

Klassieke vorm: zoutverliessyndroom, vals mannelijk en vrouwelijk hermafrodiet Niet-klassieke vorm: voortijdige adrenarche, menstruatiestoornissen, hirsutisme, acne, onvruchtbaarheid

21hydroxylasasedeficiëntie (CYP2I-gen)

Klassieke vorm: zoutverliessyndroom, verkeerd vrouwelijk hermafrodiet (prenatale virilisatie) Niet-klassieke vorm: voortijdige adrenarche, menstruatiestoornissen, hirsutisme, acne, onvruchtbaarheid

11 hydroxylase-deficiëntie (CYP11B1-gen)

Klassieke vorm: valse vrouwelijke hermafrodietheid (prenatale virilisatie), arteriële hypertensie

Niet-klassieke vorm: voortijdige adrenarche, menstruatiestoornissen, hirsutisme, acne, onvruchtbaarheid

Deficiëntie van 17-hydroxylase (CYP17-gen)

Valse mannelijke hermafrodietheid Vertraagde seksuele ontwikkeling (bij meisjes) Hypertensie

Secundaire congenitale chronische bijnierinsufficiëntie treedt op als gevolg van congenitale pathologie van de adenohypophysis of hypothalamus.

Primair verkregen hypocorticisme (de ziekte van Adzison) wordt momenteel het vaakst ontwikkeld als een gevolg van auto-immuunschade aan de bijnierschors (auto-immune adrenalitis). De aandoening kan een component zijn van auto-immuun polyglandulair syndroom type I (Blizzard-syndroom) of II (Schmidt-syndroom) en kan het gevolg zijn van een bilateraal tuberculeus proces in de bijnieren, evenals histoplasmose. Zeldzame oorzaken van chronische bijnierinsufficiëntie zijn de ziekte van Volman (erfelijke ziekte van lipidenophoping), adrenoleukodystrofie (erfelijke ziekte veroorzaakt door verzwakte vetzuuroxidatie), amyloïdose, metastasering van tumoren, enz.

Secundaire vormen van verworven chronische bijnierinsufficiëntie (ACTH- of corticoliberinedeficiëntie) kunnen het resultaat zijn van langdurige behandeling met glucocorticoïden, schade aan de adenohypofyse of hypothalamus bij craniaal trauma, na chirurgie of bestraling, bij neoplasmata, infecties, enz.

Acute bijnierinsufficiëntie

Hypocorticisme bij een kind in acute vorm wordt gekenmerkt door een algemene ernstige toestand van de patiënt, ernstige zwakte, adynamie, anorexia, braken, buikpijn, dunne ontlasting, toenemende kortademigheid, cyanose, een daling van de bloeddruk, een zwakke pols en in sommige gevallen toevallen, bewustzijnsverlies, vasculaire instorting.

Acute bijnierinsufficiëntie kan zich ontwikkelen met bilaterale schade aan de bijnierschors in de bloeding als gevolg van geboortebreuk, trombose of veneuze embolie, DIC. Hemorragische infarct van de bijnieren vindt vaak plaats op de achtergrond van ernstige infecties, voornamelijk meningococcen, pneumokokken of streptokokken etiologie. Acute bloedingen in de bijnieren kunnen onder stress, grote operaties, sepsis, brandwonden, behandeling met anticoagulantia, bij patiënten met een HIV-infectie voorkomen.

Acute bijnierinsufficiëntie kan optreden wanneer een plotselinge stopzetting van de behandeling met glucocorticoïden ("ontwenningssyndroom") optreedt, evenals bij kinderen met hypercorticisme na bilaterale adrenalectomie.

gipokortitsizm

Wat is hypocorticisme?

Hypocorticoïdisme is een polyetiologisch syndroom (bijnierinsufficiëntie), waarvan de belangrijkste manifestaties het gevolg zijn van onvoldoende uitscheiding van bijnierschorshormonen in het bloed.

Bijnieren wegen 5-6 g. Elke 2/3 bestaat uit de cortex, en 1/3 - de medulla. Als beide bijnieren worden verwijderd, sterft de persoon. In de bijnierschors (NP) produceert drie groepen hormonen:

• Minerale corticoïde (aldosteron), waarvan de functie is het behoud van natrium in het lichaam. Ontwikkeld in de glomerulaire zone.
• Glucocorticoïden - cortisol, cortison. Geproduceerd in de bundelzone.

Bijnier androgenen - bezitten anabole eigenschappen. Evenals oestradiol en testosteron in kleine hoeveelheden.
In de praktijk is dit het meest voorkomende primaire hypocorticisme (in 95% van de gevallen). Wat voor het eerst werd beschreven in 1855 door de Engelse Dr. Thomas Addison.

Classificatie van hypocorticisme

Als gevolg van hypocorticisme gebeurt:

• Primair - het resultaat van directe schade aan de bijnieren, resulterend in 90% van hun bast, wordt vernietigd, waarbij corticosteroïden worden gesynthetiseerd.
• Secundair - de hypofyse lijdt, terwijl ACTH (adrenocorticotroop hormoon) weinig wordt geproduceerd en de bijnieren zelf intact zijn.
• Tertiair - de nederlaag van het hypothalamische gebied van de tumor of het ontstekingsproces.
• Iatrogeen - ontwikkelt zich na het stoppen van de behandeling met glucocorticoïden, vanwege de snelle daling van de glucocorticoïd-endogene hormonen tegen de achtergrond van remming van ACTH-synthese (adrenocorticotroop hormoon door exogeen glucocorticoïd).

Etiologie (oorzaken) en pathogenese

De belangrijkste oorzaken van primaire chronische bijnierinsufficiëntie zijn:

Auto-immune vernietiging van de bijnierschors (98% van de gevallen). Antilichamen tegen het enzym 21-hydroxylase (P450c21) worden in het bloed van de meeste patiënten gedetecteerd. Bovendien ontwikkelt 60-70% van de patiënten andere auto-immuunziekten, meestal auto-immune thyroïditis.

Bijniertuberculose (1-2%). De meeste patiënten lijden aan longtuberculose.

Adrenoleukodystrofie (1-2%) - X-gebonden recessieve ziekte, die een defect in enzymsystemen ervaart die lange keten vetzuren uitwisselen, resulterend in hun accumulatie in de witte stof van het centrale zenuwstelsel en de bijnierschors, leidend tot dystrofische veranderingen.

Zeldzame oorzaken (coagulopathie, recidiverend hemorragisch infarct van de bijnieren (A-syndroom van agrand Frideriksen) metastase van tumoren, bilaterale adrenalectomie, HIV-geassocieerd complex De hoofdoorzaken van secundair hypocorticisme zijn verschillende tumor- en destructieve processen in het hypothalamus-hypofysisch atopisch syndroom. in de overgrote meerderheid van de gevallen heeft het dezelfde redenen als chronisch en vertegenwoordigt het zijn decompensatie.

Bij primair hypocorticisme wordt als gevolg van de vernietiging van meer dan 90% van de schors van beide bijnieren aldosteron en cortisoldeficiëntie gevormd. Aldosteron-deficiëntie leidt tot natriumverlies, kaliumretentie (hyperkaliëmie) en geleidelijke uitdroging. Een gevolg van water- en elektrolytafwijkingen zijn veranderingen in het cardiovasculaire systeem en het spijsverteringsstelsel. Cortisol-deficiëntie leidt tot een afname van de adaptieve capaciteit van het organisme, een afname in gluconeogenese en glycogeensynthese. In dit opzicht manifesteert primaire chronische bijnierinsufficiëntie zich tegen de achtergrond van verschillende fysiologische spanningen (infecties, verwondingen, decompensatie van comorbiditeiten). Een gebrek aan cortisol door een negatief feedbackmechanisme leidt tot een toename in de productie van ACTH en zijn voorganger, proopiomelanocortine. Naast ACTH wordt melanocyte-stimulerend hormoon gevormd als een resultaat van proteolyse van proopiomelanocortine. Dus, in het geval van primair hypocorticisme, parallel met een overmaat ACTH, wordt een overmaat aan melanocytstimulerend hormoon gevormd, dat het meest prominente symptoom van primaire chronische bijnierinsufficiëntie veroorzaakt - hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen.

Vanwege het feit dat de productie van aldosteron door de bijnierschors bijna onafhankelijk van de effecten van ACTH plaatsvindt, met secundair hypocorticisme als gevolg van een tekort aan ACTH, is er alleen een tekort aan cortisol, terwijl de productie van aldosteron overblijft. Dat is wat het feit bepaalt dat secundair hypocorticisme een relatief eenvoudigere weg heeft vergeleken met de primaire.

Symptomen (kliniek)

De belangrijkste klinische symptomen van primair hypocorticisme (de ziekte van Addison) zijn:

Hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen. De ernst van hyperpigmentatie komt overeen met de ernst en de duur van het proces. In het begin worden de open delen van het lichaam die het meest vatbaar zijn voor de actie van de zon donkerder - het gezicht, de nek, de armen en de plaatsen die normaal gesproken sterker gepigmenteerd zijn (de tepels, het scrotum, de uitwendige geslachtsorganen). Hyperpigmentatie van wrijvingsplaatsen en zichtbare slijmvliezen heeft een grote diagnostische waarde. Hyperpigmentatie van de palmaire lijnen, die afsteken tegen de relatief lichte achtergrond van het omringende weefsel, donker worden van de wrijvingsplaatsen met kleding, een kraag en een riem zijn karakteristiek. De huidskleur kan variëren van rokerig, brons (bronzen ziekte), bruine kleur, vuile huid, tot ernstige diffuse hyperpigmentatie. Specifieke, maar niet altijd tot uitdrukking gebrachte hyperpigmentatie van de slijmvliezen van de lippen, het tandvlees, de wangen, het zachte en harde gehemelte. De afwezigheid van melasma is een vrij ernstig argument tegen de diagnose van primaire chronische bijnierinsufficiëntie, maar er zijn gevallen van zogenaamd "wit addisonisme" wanneer hyperpigmentatie bijna afwezig is. Op de achtergrond van hyperpigmentatie worden niet-gepigmenteerde vlekken (vitiligo) vaak gevonden bij patiënten. Hun grootte varieert van klein, nauwelijks merkbaar tot groot, met onregelmatige contouren, die duidelijk afsteken tegen de algemene donkere achtergrond.
Vitiligo is uitsluitend kenmerkend voor de primaire chronische bijnierinsufficiëntie van auto-immune oorsprong.

Weight Loss. De ernst varieert van matig (3-6 kg) tot significant (15-25 kg), vooral als het in eerste instantie te zwaar is.

Algemene zwakte, asthenie, depressie, verminderd libido. Algemene zwakte vordert van mild tot volledig verlies van prestaties.
Patiënten zijn depressief, traag, emotieloos, prikkelbaar, de helft van hen krijgt de diagnose depressieve stoornissen.

Hypotensie aan het begin kan alleen een orthostatische aard hebben; patiënten melden vaak flauwvallen die worden veroorzaakt door verschillende stress. Detectie van arteriële hypertensie bij een patiënt is een sterk argument tegen de diagnose van bijnierinsufficiëntie, hoewel als de primaire chronische bijnierinsufficiëntie zich ontwikkelde tegen de achtergrond van eerdere hypertensie, de bloeddruk normaal kon zijn.

Dyspeptische aandoeningen. De meest frequent waargenomen zijn slechte eetlust en diffuse pijnen in de overbuikheid, afwisselend diarree en obstipatie. Bij ernstige decompensatie van de ziekte verschijnen misselijkheid, braken en anorexia.

Verslaving aan zout voedsel gaat gepaard met progressief verlies van natrium. In sommige gevallen gaat het om het gebruik van zout in zijn pure vorm.
Hypoglycemie in de vorm van typische aanvallen komt praktisch niet voor, maar kan worden gedetecteerd door laboratoriumonderzoek.

Het klinische beeld van secundair hypocorticisme wordt gekenmerkt door de afwezigheid van hyperpigmentatie en symptomatologie geassocieerd met aldosterondeficiëntie (hypotensie, verslaving aan zout voedsel, dyspepsie). In de voorhoede zijn dergelijke laag-specifieke symptomen, zoals algemene zwakte en periodes van hypoglycemie, die worden beschreven als episoden van zich onwel voelen enkele uren na het eten.

Het klinische beeld van acute bijnierinsufficiëntie (addisonische crisis) wordt vertegenwoordigd door een complex van symptomen, volgens de prevalentie waarvan drie klinische vormen te onderscheiden zijn:

Cardiovasculaire vorm. In deze variant domineren de fenomenen van acute circulatoire insufficiëntie: bleekheid van het gezicht met acrocyanosis, afkoeling van de ledematen, ernstige hypotensie, tachycardie, filamenteuze puls, anurie, collaps.

Gastro-intestinale vorm. Symptomen kunnen lijken op een voedsel-toxische infectie of zelfs een toestand van een acute buik.

Krampachtige buikpijn, misselijkheid, oncontroleerbaar braken, diarree, winderigheid overheersen.

Neuropsychic vorm. Hoofdpijn, meningeale symptomen, convulsies, focale symptomen, delirium, lethargie, stupor overheersen.

Complicaties van chronische bijnierinsufficiëntie

Zonder behandeling nemen de symptomen van chronische bijnierinsufficiëntie snel toe en ontwikkelt zich een crisis van bijnierinsufficiëntie, gekenmerkt door symptomen van acute bijnierinsufficiëntie. Er is een sterke zwakte, een daling van de bloeddruk, braken, diarree, buikpijn. Clonische-tonische convulsies en meningeale symptomen zijn mogelijk. Symptomen van uitdroging, cardiovasculaire insufficiëntie nemen toe. In geval van late of onvolledige behandeling is overlijden mogelijk.

Hypocorticoïden bij kinderen

Chronische bijnierinsufficiëntie komt tot uiting bij kinderen met dergelijke symptomen van hypocorticisme: algemene zwakte, vermoeidheid, ontwikkelingsachterstand, anorexia, gewichtsverlies, hypoglycemie, nu en dan misselijkheid, braken, dunne ontlasting, buikpijn en hypotensie.

1. Bij primaire chronische bijnierinsufficiëntie worden bovendien hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen (een gevolg van verhoogde secretie van ACTH), een verhoogde behoefte aan zout, hyponatriëmie en hyperkaliëmie (als gevolg van aldosterontekort) opgemerkt.

2. Bij secundaire chronische bijnierinsufficiëntie zijn deze symptomen afwezig, met uitzondering van verdunning hyponatriëmie.

Aangeboren chronische bijnierinsufficiëntie - symptomen

1. Primaire aangeboren chronische bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich meestal bij kinderen met afwijkingen in steroïdogenese-enzymen, zelden met bijnierhypoplasie. Congenitale disfunctie van de bijnierschors is een groep erfelijke ziekten (p) waarbij de biosynthese van cortisol in de bijnierschors wordt verstoord door een defect in een van de enzymen of transporteiwitten. De afname in cortisolsynthese veroorzaakt hyperproductie van ACTH, wat leidt tot hyperplasie van de bijnierschors en accumulatie van metabolieten voorafgaand aan het gebrekkige stadium van steroïdogenese.

2. Secundaire congenitale chronische bijnierinsufficiëntie treedt op als gevolg van congenitale pathologie van de adenohypophysis of hypothalamus.

Primaire verworven chronische bijnierinsufficiëntie (de ziekte van Adison) wordt nu meestal ontwikkeld als een gevolg van auto-immuunschade aan de bijnierschors (auto-immune adrenalitis). De aandoening kan een component zijn van auto-immuun polyglandulair syndroom type I (Blizzard-syndroom) of II (Schmidt-syndroom) en kan het gevolg zijn van een bilateraal tuberculeus proces in de bijnieren, evenals histoplasmose. Zeldzame oorzaken van chronische bijnierinsufficiëntie zijn de ziekte van Volman (erfelijke ziekte van lipidenophoping), adrenoleukodystrofie (erfelijke ziekte veroorzaakt door verzwakte vetzuuroxidatie), amyloïdose, metastasering van tumoren, enz.

Secundaire vormen van verworven chronische bijnierinsufficiëntie (ACTH- of corticoliberinedeficiëntie) kunnen het resultaat zijn van langdurige behandeling met glucocorticoïden, schade aan de adenohypofyse of hypothalamus bij craniaal trauma, na chirurgie of bestraling, bij neoplasmata, infecties, enz.

Diagnose van hypocorticisme

Laboratoriumbevestiging van de ziekte: hyponatriëmie, hyperkaliëmie, lymphoititis, leukopenie, een verlaging van het cortisolgehalte en aldosteron in het bloed met een hoog ACTH-gehalte en renine. Indicatoren minder belangrijk voor het vaststellen van de diagnose: hypolipidemie, hypoproteïnemie, hypochrome anemie, hoge niveaus van ureum en creatinine in het bloed.

De marker van primair hypocorticisme van auto-immune genese is een antilichaam tegen P450c21.

MRI van de hersenen, het ruggenmerg.

Radiografische veranderingen in de longen tijdens primair hypocorticisme van tuberculeuze oorsprong.

Specifieke tests voor de eliminatie van aids, syfilis.

Laboratoriumbevestiging van de ziekte: een test met insuline-hypoglycemie, omdat deze normaliter leidt tot een sterke afgifte van ACTH door de hypofyse en een daaropvolgende toename van de synthese van cortisol. Maar het monster is gecontra-indiceerd bij patiënten met gevorderde hart- en vaatziekten.

Anamnese-gegevens (operatie aan de hypofyse, hypofyse-adenoom, enz.).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van chronische bijnierinsufficiëntie moet worden uitgevoerd met neurocirculaire dystonie van het hypotone type, essentiële arteriële hypotensie. De combinatie van arteriële hypotensie met verlies van lichaamsgewicht kan maagzweer, anorexia nervosa, kanker zijn. In aanwezigheid van hyperpigmentatie, wordt differentiële diagnose uitgevoerd met dermatomyositis, sclerodermie, papillaire dystrofie van de huid, vergiftiging met zouten van zware metalen.

Behandeling met hypocorticoïden

Glucocorticoïde substitutietherapie - Cortisol 30 mg per dag. Onder stress moet de dosis van het geneesmiddel worden verhoogd:

• lichte stress (verkoudheid, tandextractie, etc.) - 40-60 mg per dag.
• matige stress (griep, kleine ingreep) - 100 mg per dag.
• ernstige stress (trauma, grote operatie) - 300 mg.

Essentiële medicijnen

• Cortison (glucocorticoïde). Doseringsschema: oraal bij een dosis van 12,5-25 mg / dag. in een of twee doses. Als de dosis eenmaal wordt ingenomen, wordt dit 's ochtends na het ontbijt gedaan.
• Prednisolon (glucocorticosteroïde). Doseringsschema: oraal in een dosis van 5-7,5 mg na het ontbijt.
• Cortineff (mineralocorticosteroïde). Dosering: binnen, 's ochtends na het eten, van 100 mcg 3 maal per week tot 200 mcg / dag.

In het Waterhouse-Frideriksen-syndroom, ondanks de ernst van de aandoening, bijnierinsufficiëntie, in de regel. voorbijgaand en er is geen mineralocorticoïde tekort, daarom worden alleen 1-3 dagen glucocorticosteroïden gebruikt, waarbij de nadruk ligt op de staat van de hemodynamiek.

vooruitzicht

Bij adequate substitutietherapie is de prognose voor het leven gunstig. Met intercurrente ziekten, verwondingen, stressvolle situaties, bestaat het risico op het ontwikkelen van een crisis van bijnierinsufficiëntie. In geval van waargenomen risico moet de dagelijkse dosis glucocorticosteroïden 3-5 maal worden verhoogd. Tijdens de operatie worden geneesmiddelen parenteraal geïnjecteerd.

aanbevelingen

• Overleg endocrinoloog.
• Bepaling van natrium, calcium in het bloed.
• Bepaling van de bloedglucosespiegel.
• Radiografie van de borst.

het voorkomen

Het gebruik van glucocorticoïde therapie in volume en duur in overeenstemming met moderne aanbevelingen, de gefaseerde afschaffing van de therapie.

Welke artsen moeten worden geraadpleegd als u hypocorticisme hebt

ICD-10-softwarecode

• E27.1 Primaire bijnierinsufficiëntie.
• E27.3 Geneesmiddel bijnierinsufficiëntie.
• E27.4 Andere en niet-gespecificeerde insufficiëntie van de bijnierschors.

Hypocorticoïdisme of bijnierinsufficiëntie - kenmerken van het beloop en de behandeling van de ziekte bij kinderen

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen is een klinische pathologie die zich manifesteert door een tekort aan de afscheiding van een hormoon dat direct in de bijnierschors wordt geproduceerd.

Zelfs ondanks het feit dat deze ziekte wordt gekenmerkt door een hoog risico, is deze vrij goed ontvankelijk voor klinische behandeling.

Deze pathologie wordt gekenmerkt door de gelijkenis met andere ziekten, vooral tijdens een crisis, die de diagnose aanzienlijk bemoeilijkt. Acute bijnierinsufficiëntie bij kinderen is een zeer zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door een intense loop met de manifestatie van merkbare symptomen.

Ouders van een kind die al aan het begin van de eerste symptomen zijn, moeten onmiddellijk medische hulp zoeken. Met tijdige verstrekking van gekwalificeerde hulp en nauwkeurige diagnose van de ziekte als geheel, is de prognose voor het herstel van het kind gunstig.

Oorzaken van de oorsprong van pathologie

Het gebrek aan functie van de bijnieren kan worden veroorzaakt door een daling van het niveau van adrenocorticotroop hypofysisch hersenhormoon en problemen met de bijnieren zelf.

Primaire bijnierinsufficiëntie

De ziekte kan een acute vorm aannemen, het symptomatische Waterhouse-Frideriksen-complex. Het kan ook een chronische vorm aannemen en de Pathologie van Addison worden genoemd.

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen kan worden veroorzaakt door:

• aangeboren bijnierhypoplasie;
• congenitaal type adrenogenitaal syndroom;
• verschillende bijnierbloedingen;
• ziekten gekenmerkt door manifestaties van bloeding en bijnieren dood (bof, sepsis en meningococcemia);
• chirurgische interventie voor excisie van de bijnieren;
• snelle onderbreking van de behandeling met prednison.

Meestal wordt tegenwoordig het uiterlijk van de chronische vorm van de ziekte geregistreerd als gevolg van genetische factoren, evenals door auto-immuunprocessen.

In meer zeldzame gevallen zijn de katalysatoren voor het begin van de ziekte:

• chronische vergiftiging;
• infectie met toxoplasmose;
• de vorming van cysten in de structuur van de bijnieren;
• andere oorzaken die kenmerkend zijn voor acute bijnierinsufficiëntie.

Bijnierinsufficiëntie van het secundaire type ontstaat als gevolg van schade aan het centrale zenuwstelsel, wat gepaard gaat met een sterke afname van de secretie van ACTH.

Klinische manifestaties

Chronische bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich vaak op een subtiele manier.

• uitputting van het centrale zenuwstelsel;
• chronische vermoeidheid;
• vermindering van de arbeidscapaciteit en afname van de academische prestaties van het kind;
• gewichtsverlies;
• verlaging van de bloedsuikerspiegel;
• verminderde spiermassa;
• pijnlijke anorexia;
• chronische misselijkheid;
• dorst naar zout eten;
• constante wens om water te drinken;
• braken;
• dunne ontlasting.
  

Ook waargenomen zijn speciale veranderingen in de conditie van de huid en slijmvliezen. De huid krijgt een donkerbruine kleur of, zeldzamer, een grijsachtige of gele kleur.

De eerste manifestatie is de verbetering van de natuurlijke pigmentatie van de huid in het tepelgebied, evenals rond de mannelijke geslachtsorganen, anusgebied, huidplooien, plaatsen van constant huidcontact met kleding op het gebied van krassen, schaafwonden, cicatriciale formaties en plooien van de vingers, knie- en ellebooggewrichten.

Pigmentatie op de handen voor bijnierinsufficiëntie

Een meer zeldzame manifestatie bij kinderen is verhoogde pigmentatie van de orale mucosa. Extreem zeldzame vorm van de ziekte, die niet gepaard gaat met actieve pigmentatie van de huid of slijmvliezen.

De progressie van de chronische vorm van de ziekte gaat in de regel gepaard met het optreden van ziekten van het intercurrent-type, evenals van de snelle progressie van de bijnierinsufficiëntie-crisis. In dit geval zal het zonder chirurgie buitengewoon moeilijk zijn om te doen.

Een sterke verslechtering van de algemene toestand van de patiënt wordt gekenmerkt door pijnlijke manifestaties in de buik, braken, dunne ontlasting, een daling van de bloeddruk, asthenie en spasmen met een pathologische verlaging van de bloedsuikerspiegel. Verder is er een snelle ontwikkeling van huidpigmentatie, uitdroging van het lichaam, wat frequente flauwvallen veroorzaakt.

diagnostiek

De pathologie van Addison kan worden bevestigd door de dynamiek van veranderingen in het niveau van hydrocortison in bloedserum te volgen.

Bij een gezond persoon is er een sterke sprong in het niveau van cortisol in het bloed in de ochtend bij het ontwaken, en bij patiënten met bijnierinsufficiëntie is het niveau van dit hormoon altijd in de lagere waarden.

Daarnaast worden lage waarden van aldosteron- en renine-concentraties gecontroleerd. Een hoge concentratie van kalium, samen met pathologisch lage bloedsuikerspiegels, wordt waargenomen tijdens de crisis van de ziekte. In de dagelijkse urine kan een afname van het totale niveau van 17-hydroxycorticosteroïden worden waargenomen, hoewel de uitvoering van dit onderzoek niet erg effectief is.

Wanneer het bloed van een patiënt op een lege maag wordt ingenomen, worden lage bloedsuikerspiegels vastgesteld, evenals een vlakke glycemische curve.

Monsters met het medicijn prednison bijna geen effect op de toename van cortisolspiegels.

De gecombineerde methode van diagnose van bijnierinsufficiëntie wordt uitgevoerd samen met darminfecties, helmintische invasie en ook intoxicatie.

De ziekte van Adicyon bij zuigelingen moet differentiëren met pylorisstenose en pylorospasme, evenals symptomatisch adrenogeen complex, gepaard gaand met verlies van minerale zouten.

Tegelijkertijd is het noodzakelijk om acute bijnierinsufficiëntie te onderscheiden van verschillende infecties, evenals van neuro-infecties van de darm.

Bij het diagnosticeren van de ziekte bij oudere kinderen, is het noodzakelijk om sepsis, encefalitis en meningitis aanvankelijk uit te sluiten.

Ziektebehandeling methoden

• onderdrukking van shock;
• de terugkeer van het vloeistofniveau, evenals het mineralenniveau tot normale niveaus;
• bijvullen hormoon tekortkomingen.
  

De patiënt krijgt een isotone natrium-oplossing druppelaar met 5% glucose voorgeschreven waaraan 100 milligram cortisol wordt toegevoegd. Deze druppelaar wordt elke 4-8 uur herhaald.

Bovendien schrijven artsen het vaakst het gebruik van adrenaline, Korglikon en ook vitamine C voor. Injecteer intramusculair 1-3 milliliter van de olie-oplossing DOXA eenmaal per dag.

De belangrijkste oriëntatiepunten in het proces van het verwijderen van de patiënt uit de crisis zijn:

• uitdroging van de patiënt;
• bloedspiegels van basische minerale verbindingen;
• CBS;
• bloedsuikerspiegel.

De duur van de behandeling met behulp van een druppelaar, die maximaal 5 dagen kan duren, is afhankelijk van de ernst van de toestand van de patiënt. Met de verbetering van de algemene toestand van de patiënt neemt de dosis cortison in het infuus af bij het overschakelen naar de intramusculaire toediening van dit medicijn.

In de chronische vorm van de ziekte wordt continue therapie gebruikt gedurende het leven van de patiënt met behulp van prednison en cortison. Bij het waarnemen van braken bij een patiënt is het gebruikelijk om prednison te vervangen door intramusculaire toediening van cortison.

De basisprincipes van levenslange vervangingstherapie moeten bekend zijn bij ouders van kinderen met een diagnose van chronische bijnierinsufficiëntie. Met de naleving van eenvoudige regels en het constante gebruik van medicijnen voorgeschreven door artsen, zal het leven van een patiënt met chronische bijnierinsufficiëntie compleet zijn.

Gerelateerde video's

Chirurg van de afdeling endocrinologie, kandidaat voor medische wetenschappen over moderne methoden voor de diagnose van de bijnieren en de behandeling van ziekten van deze oriëntatie:

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen: symptomen en behandeling

Bijnierinsufficiëntie (hierna: HH) is een vrij zeldzame aangeboren of verworven aandoening van het lichaam die geen specifieke manifestaties vertoont die geassocieerd zijn met een onvoldoende hoeveelheid hormonen die worden uitgescheiden door de bijnierschors. Dit syndroom kan worden veroorzaakt door schade aan de bijnieren zelf of andere endocriene klieren (hypofyse of hypothalamus). De ontwikkeling van NN (hypocorticisme) bedreigt het leven van een kind. Daarom is het uiterst belangrijk om de gevaarlijke symptomen te kennen en om het voorschrift van een arts voor de behandeling van bijnierinsufficiëntie in acht te nemen.

classificatie

Acute HH (bijniercrisis) ontwikkelt zich met een scherpe afname of volledige stopzetting van de productie van bijniercortex hormonen;

Chronische HH treedt op als er een tekort is aan de hormonen van de bijnierschors (aldosteron en cortisol).

Classificatie van chronische HH (hierna HNN genoemd):

1. Primaire HNN (ziekte van Addison) - geassocieerd met adrenale laesies:

• aangeboren;
• verworven.

1. Secundaire CNN - geassocieerd met de pathologie van de hypofyse:

• aangeboren;
• verworven.

1. Tertiaire CNI - geassocieerd met de pathologie van de hypothalamus:

• aangeboren;
• verworven.

Oorzaken van HH

Gezien de anatomische en fysiologische onrijpheid van de bijnieren bij kinderen jonger dan 3 jaar, kan een van de vele factoren acute bijnierinsufficiëntie veroorzaken:

• een aantal infectieziekten (bacterieel, viraal, parasitair, fungaal);
• stressvolle situatie;
• auto-immuunproces (vernietiging van de bijnieren met eigen antilichamen);
• bijnierbloeding (bijvoorbeeld met meningokokkeninfectie of letsel).

Acuut syndroom kan zich ontwikkelen bij bijnierschade (in het geval van bekkenpresentatie van de foetus) en op de achtergrond van chronische HH, en als bijwerking bij behandeling met bepaalde geneesmiddelen (anticoagulantia) en bij de afschaffing van glucocorticoïden.

In primaire NN is de bijnier de oorzaak. Momenteel wordt de belangrijkste reden voor de ontwikkeling van NN beschouwd als een auto-immuunproces (tot 80% van de patiënten).

Klinische tekenen van NN verschijnen wanneer 95% van de bijnierschors wordt vernietigd. Aldosteron-deficiëntie kan worden gecombineerd met primaire HH of een onafhankelijke ziekte zijn.

Primaire HH kan aangeboren zijn (meer dan 20 genetisch bepaalde ziekten leiden tot HH) en verworven (beschadiging van de bijnieren bij infectieziekten, bijvoorbeeld bij tuberculose). Maar bij veel kinderen blijft de oorzaak van atrofie van de bijnieren onduidelijk.

De oorzaak van secundaire HH is een tekort aan het hypofysehormoon (groeihormoon - ACTH), dat de bijnieren stimuleert. Pathologie van de hypofyse kan aangeboren zijn en verworven (met hypofysetumoren).

De oorzaak van tertiair HH is een tekort aan het hormoon hypothalamus corticoliberin, dat de bijnierfunctie reguleert.

De risicogroep voor de ontwikkeling van NN omvat:

• kinderen met een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door HH, hoewel deze zich nog niet heeft gemanifesteerd;
• kinderen uit gezinnen met mensen met HH of met een erfelijke ziekte;
• kinderen met een auto-immuunziekte van de endocriene organen (voornamelijk de schildklier);
• kinderen na een operatie of bestralingstherapie in de hypofyse of hypothalamus;
• kinderen met een congenitale dwerggroei (hypofyse-nanisme).

symptomen

Symptomen van acute HH

De eerste tekenen van een addison-crisis zijn: de mobiliteit van het kind, verminderde spierspanning, lage bloeddruk; hartslag wordt versneld, kortademigheid, verminderde dagelijkse hoeveelheid urine.

Kenmerkend zijn de symptomen van het spijsverteringskanaal: buikpijn van verschillende lokalisatie en intensiteit, misselijkheid en braken, diarree, snel leidend tot uitdroging van het kind.

Huid met een blauwachtige tint, er is een "marmering" van de huid, bloedingen op de huid van verschillende grootte en vorm. De extremiteiten zijn koud aanvoelend, de lichaamstemperatuur is verlaagd.

Als de crisis een gevolg is van een bloeding in de bijnieren van verschillende oorsprong of het staken van glucocorticosteroïden, dan lijken de klinische symptomen plotseling en snel te stijgen tot de ontwikkeling van een comateuze toestand. Een significante afname van het kaliumgehalte in het bloed kan leiden tot hartstilstand. In meer zeldzame gevallen kunnen dit de eerste manifestaties zijn van de fulminante Addison-ziekte.

Als acuut hypocorticisme een manifestatie is van decompensatie bij chronische HH, ontwikkelen zich klinische manifestaties geleidelijk, over een week of langer: huidpigmentatie neemt toe, zwakte neemt toe, eetlustverslechtering, verminderde activiteit en mobiliteit van het kind, depressieve stemming. Braken en buikpijn verschijnen, tekenen van cardiovasculaire insufficiëntie bij een kind nemen toe, met de daaropvolgende ontwikkeling van coma.

Symptomen van chronische HH

In het geval van congenitale hypoplasie van de bijnieren kunnen klinische manifestaties onmiddellijk na de geboorte optreden: fysiologisch gewichtsverlies is hoger dan normaal, kinderen zijn lethargisch, ze spugen omhoog, ze krijgen weinig gewicht, de weefseltoon wordt verminderd en urineren is overvloedig. Opmerkelijk is het donker worden van de huid en soms slijmvliezen. Elke ziekte of dyspeptische manifestaties kunnen de ontwikkeling van een acute HH-crisis bij zo'n kind teweegbrengen.

Bij oudere kinderen ontwikkelt chronische NN zich langzaam, ouders kunnen vaak het tijdstip van aanvang van de ziekte niet specificeren. Alle manifestaties worden geassocieerd met een onvoldoende hoeveelheid aldosteron en cortisol in het lichaam, wat leidt tot een verminderd mineraal- en koolhydraatmetabolisme.

Zwakte en een afname van de activiteit van het kind worden meestal aan het einde van de dag genoteerd en verdwijnen na een nacht slapen. Deze manifestaties kunnen worden veroorzaakt door ziektes, operaties, psycho-emotionele stress.

Heel vaak gemarkeerde buikpijn, verlies van eetlust, misselijkheid, braken, dorst, obstipatie en diarree. Diarree en braken veroorzaken nog meer natriumverlies en kunnen het begin van acuut HH in gang zetten.

Bij de ziekte van Addison is de systolische en diastolische bloeddruk verlaagd als gevolg van een verminderd bloedvolume en een tekort aan glucocorticoïden. De puls is langzaam; een sterke verandering in lichaamspositie veroorzaakt duizeligheid en flauwvallen.

Gebrek aan glucocorticoïden veroorzaakt aanvallen van hypoglykemie (daling van de bloedsuikerspiegel) in de ochtend en 2-3 uur na het eten: er is een uitgesproken gevoel van honger, bleekheid, zweten, trillen in het lichaam. Hypoglycemie leidt tot functionele veranderingen in het zenuwstelsel: geheugenverlies, apathie, verwarring, depressieve stemming, angsten, slaapstoornissen verschijnen. Misschien het uiterlijk van krampen.

Als NN geassocieerd is met een genetische ziekte van adrenoleukodystrofie, die de witte stof van het centrale zenuwstelsel (centraal zenuwstelsel) en de bijnierschors, neurologische verschijnselen in de vorm van een loopstoornis, beïnvloedt, verschijnen epileptische aanvallen veel eerder dan tekenen van NN.

Pigmentatie van de huid en slijmvliezen wordt opgemerkt bij bijna alle kinderen - de pigmentvrije vorm wordt zelden gevonden in secundaire HH. Pigmentatie kan veel eerder voorkomen dan andere manifestaties van chronische NN. De huid wordt lichtbruin, brons of goudbruin.

Pigmentatie is vooral merkbaar in het genitale gebied van jongens, tepels van de borstklieren, littekens, kleine gewrichten en tandvleesmucosa. Langdurig bruinen kan het eerste signaal zijn van een beschikbare NN. Soms bevinden gepigmenteerde huidgebieden zich naast depigmented. Met de ontwikkeling van NN wordt pigmentatie verbeterd. Hoe eerder de ziekte zich manifesteert, hoe meer kinderen in seksuele en lichamelijke ontwikkeling achterblijven bij hun leeftijdsgenoten.

Met de verkeerde (hermafrodiete) structuur van de geslachtsorganen, is het noodzakelijk om verschillende varianten van aangeboren insufficiëntie van de bijnierschors uit te sluiten.

diagnostiek

Symptomen van cardiovasculaire insufficiëntie bij een kind (ineenstorting, shock), gebrek aan effect van detoxificatietherapie en het gebruik van vasoconstrictoren voor acute ziekte bij kinderen duiden op bijnierinsufficiëntie.

Naast het in rekening brengen van de hierboven beschreven klinische symptomen van HH, worden een aantal laboratoriummethoden gebruikt voor de diagnose: bepaling van het niveau van hormonen en elektrolytsamenstelling van bloed, bloedsuikerspiegel. Een geïsoleerde afname van natrium is kenmerkend voor glucocorticoïde insufficiëntie en een afname van natrium met een verhoogd kaliumgehalte is kenmerkend voor mineralocorticoïde insufficiëntie.

In de studie van het hormonale profiel in het geval van acute HH, wordt een verlaagd bloedniveau van cortison of aldosteron (of beide hormonen) en 17 oxyprogesteron gedetecteerd. Bij primaire HH neemt het ACTH-niveau in het bloed toe, terwijl bij het secundaire, het niveau daalt; 17-COP en 17-ACS in de urine zijn ook verminderd.

Van de instrumentele methoden gebruikt ECG (elektrocardiogram) om tekenen van hyperkaliëmie en echografie (echografie) van de bijnieren, die het mogelijk maakt om onderontwikkeling van de bijnieren, bloeding in hen te identificeren.

Noodzakelijkerwijs bij de diagnose wordt rekening gehouden met de familiegeschiedenis.

Voor een vroege diagnose van HH moeten kinderen die risico lopen, 2 keer per jaar worden onderzocht en door een endocrinoloog worden geobserveerd. Naast het onderzoek en het bovenstaande laboratoriumonderzoek krijgen deze kinderen een speciale test met ACTH. Met het monster kunt u back-upreacties van de bijnieren herkennen als stress: als tijdens de test het cortisolniveau lager is dan 550 mmol / l, heeft het kind subklinische HH.

In Rusland wordt een ander monster met intramusculaire toediening van tetrakozactid gebruikt: het niveau van cortisol wordt 12 uur later en één dag na toediening bepaald.

behandeling

De behandeling van acute HH wordt uitgevoerd op de intensive care-afdeling. Individueel benoemd: detoxificatietherapie, correctie van elektrolytenbalans en hypoglycemie (lagere bloedsuikerspiegel), hormonale geneesmiddelen (hydrocortison of prednison). Desoxycorticosteronacetaat heeft een uitgesproken mineralocorticoïd effect.

Indien nodig wordt anti-shocktherapie uitgevoerd. De behandeling wordt uitgevoerd onder constante laboratoriumcontrole.

In het geval van tijdelijke acute HH die het gevolg is van een infectie als gevolg van een bloeding in de bijnieren, worden glucocorticoïden, afhankelijk van de toestand van het kind, in een korte loop gebruikt.

Chronische HH-behandeling

Hormonale medicijnen met vervangende doeleinden worden levenslang gebruikt.

In primaire chronische HH worden zowel glucocorticoïden als mineralocorticoïden gebruikt. Van de glucocorticoïden wordt hydrocortison het meest algemeen gebruikt voor substitutietherapie, omdat het het minst uitgesproken neveneffect-groeionderdrukkingseffect heeft.

Na het beëindigen van de groei van het kind kunnen andere hormonen met een langere werking (Dexamethason, Prednisolon) worden toegediend - de doses worden geselecteerd op basis van de klinische manifestaties en laboratoriumgegevens. Doses glucocorticoïden worden gecorrigeerd in geval van infectie, stress, trauma, operaties.

Fludrocortison wordt gebruikt als een vervangingstherapie met mineralocorticoïden. Bij de dosisaanpassing van het geneesmiddel is het niet nodig, omdat de productie van aldosteron tijdens het leven erg weinig varieert.

Voor pasgeborenen en zuigelingen is het gebruik van mineralocorticoïden om te compenseren voor een tekort aan aldosteron de sleutel tot hun mentale en fysieke ontwikkeling. Wanneer de primaire NR vereist is, moet zout aan het voedsel worden toegevoegd (0,5 - 1 theel. Per dag).

Met de auto-immune aard van HH kan het in eerste instantie worden beperkt tot het gebruik van alleen glucocorticoïden, maar met de verergering van het bijnierlaesieproces, moeten ze worden gecombineerd met het voorschrift van Fludrocortison. De dosis wordt individueel gekozen.

Op de achtergrond van substitutietherapie is de ontwikkeling van een acute bijniercrisis niet uitgesloten:

• als een ziekte voorkomt (vooral bij jonge kinderen);
• met incidenteel gebruik van vervangende medicijnen;
• in een stressvolle situatie (vaker bij oudere kinderen).

Om te zorgen voor tijdige en juiste hulp in geval van een crisis, is het aanbevolen om een ​​speciale armband voor het kind te dragen, die de ziekte, de naam en de dosis van medicijnen die het kind ontvangt, de telefoonnummers van de arts en de ouders aangeeft.

De criteria voor effectieve onderhoudstherapie met glucocorticoïden zijn: welzijn, normaal gewicht van het kind en normale bloeddruk, afwezigheid van symptomen van overdosis hormonale geneesmiddelen.

Als het kind niet aankomt en de druk niet weer normaal wordt, moeten preparaten met mineralocorticoïde worden gecombineerd - dit is meestal nodig in het geval van een ernstige vorm van chronische NN.

De toereikendheid van de dosis Fludrocortison wordt bevestigd door de normale elektrolytsamenstelling van het bloed. En met een overdosis verschijnen oedemen, het hartritme is verstoord.

Met een tijdige diagnose en een juiste behandeling gedurende het hele leven, verdwijnt niet alleen de bedreiging voor het leven van het kind, maar worden ook voorwaarden gecreëerd voor zijn normale ontwikkeling.

Doorgaan voor ouders

Bijnierinsufficiëntie is een ernstige aandoening die een aangeboren pathologie kan zijn en zich bij veel ziekten kan ontwikkelen. Een aandoening die gevaarlijk kan zijn voor het leven van het kind wordt niet altijd gemakkelijk gediagnosticeerd. Vroegtijdige diagnose van HH en zorgvuldige naleving van doseringen van voorgeschreven geneesmiddelen helpen crises te voorkomen en de effectiviteit van de behandeling te waarborgen.

Welke arts moet contact opnemen

Meestal kan een adrenale insufficiëntie worden vermoed door een kinderarts die een kind observeert. In de toekomst wordt de patiënt behandeld door een endocrinoloog. Afhankelijk van de oorzaak van de ziekte en de complicaties ervan, kan het nodig zijn een neuroloog, een neurochirurg, een oogarts (die de visuele velden bepaalt), een cardioloog te raadplegen.

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen (HH), of hypocorticisme, is een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een tekort in de afscheiding van bijniercortex hormonen. Afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces worden primaire, secundaire en tertiaire HH geïsoleerd.

Bijnierinsufficiëntie bij kinderen (HH), of hypocorticisme, is een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een tekort in de afscheiding van bijniercortex hormonen. Afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces worden primaire, secundaire en tertiaire HH geïsoleerd. In primaire NN wordt het bijnierweefsel zelf aangetast, in de secundaire, de voorkwab van de hypofyse met gestoorde ACTH-secretie, is de tertiaire vorm geassocieerd met hypothalamische pathologie en een gebrek aan productie van het laatste corticotropine-vrijmakende hormoon. Verdeel NN in acuut en chronisch. Chronische bijnierinsufficiëntie (CNN) werd beschreven in het midden van de XIX eeuw. Addison op basis van autopsieresultaten. Deze vorm komt voor met een frequentie van 1 geval per 10 duizend mensen, 2 keer vaker bij mannen van volwassen en ouderdom. Veel auteurs merken op dat CNI bij kinderen zelden wordt gediagnosticeerd vanwege de variëteit en niet-specificiteit van de symptomen van hypocorticisme.

Klinische symptomen van chronische bijnierinsufficiëntie treden op bij de nederlaag van 95% van het weefsel van de bijnierschors. Bij bijna 60% van de patiënten is bijnierinsufficiëntie het gevolg van idiopathische atrofie van de bijnieren.

In deze groep wordt de auto-immune vernietiging van de bijnierschors (auto-immune adrenalitis 70-85%) momenteel beschouwd als de hoofdoorzaak van de ziekte.

In het weefsel van de aangetaste bijnieren in deze vorm van pathologie, wordt uitgebreide lymfoplasmacytische infiltratie waargenomen, de bijnieren verkleind, de cortex is geatrofieerd. In het serum van dergelijke patiënten worden antistoffen tegen microsomale en mitochondriale antigenen van de adrenale cortex gedetecteerd, evenals antilichamen tegen 21-hydroxylase, een van de sleutelenzymen van steroïdogenese.

Auto-immune adrenalitis wordt vaak gecombineerd met andere auto-immune endocrinopathieën. Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 (APS-1) omvat bijnierinsufficiëntie, hypoparathyreoïdie en candidiasis. Bij sommige patiënten wordt dit syndroom gecombineerd met hypogonadisme, alopecia, vitiligo, pernicieuze anemie, auto-immuunziekten van de schildklier, chronische hepatitis.

Auto-immuun polyglandulair type 2-syndroom (APS-2) wordt gekenmerkt door een combinatie van type 1 diabetes mellitus, auto-immuunziekten van de schildklier en bijnierinsufficiëntie (Schmidt-syndroom). APS-1 wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier en APS-2 op een autosomaal dominante manier. De genetische aanleg voor auto-immune bijnierinsufficiëntie wordt aangegeven door de ontdekking bij de meerderheid van de patiënten van de associatie met de HLADR3-, DR4- en HLAB8-genen. Bij deze patiënten is er een afname van de T-lymfocyten suppressor-activiteit. Beschrijf de familievormen van de laesie. Vernietiging van de bijnierschors is mogelijk als gevolg van de nederlaag bij tuberculose, uitgezaaide schimmelinfectie, toxoplasmose, cytomegalie. De opkomst van XHN wordt opgemerkt na ernstig overgedragen virale infecties (ARVI, mazelen, enz.), Minder vaak zijn de oorzaken van zijn ontwikkeling adrenoleukodystrofie, tumorprocessen, aangeboren adipose hyperplasie van de bijnieren. Soms ontwikkelt XHN zich tegen de achtergrond van verkalking van de bijnieren, wat een gevolg is van een van de bovenstaande processen. In andere gevallen wordt vernauwing in de bijnieren toevallig gedetecteerd tijdens röntgenonderzoek, lang voor het begin van de klinische symptomen van CNH.

Veel minder vaak voorkomend zijn secundaire en tertiaire CNI's waarin atrofie van de bijnierschors het gevolg is van onvoldoende productie van ACTH, of de hypothalamus, van corticoliberine door de hypofyse. Een verminderde secretie van deze hormonen kan worden waargenomen in verschillende pathologische processen van de hypothalamus-hypofyse regio: tumoren, vasculaire aandoeningen, trauma, infectie, intra-uteriene schade aan de hypofyse. Verminderde productie van ACTH kan worden waargenomen in verschillende organische laesies van het centrale zenuwstelsel, langdurig gebruik van glucocorticoïden, tumorlaesies van de bijnierschors.

De belangrijkste klinische symptomen van XHH zijn geassocieerd met onvoldoende afscheiding van corticosteroïden en aldosteron. Klinische symptomen van XHH ontwikkelen zich gewoonlijk langzaam, geleidelijk - patiënten kunnen niet bepalen wanneer de ziekte begon. In het geval van aangeboren bijnierhypoplasie kunnen symptomen van de ziekte echter kort na de geboorte optreden en zijn ze geassocieerd met zoutverlies. Zulke kinderen zijn lethargisch, krijgen nauwelijks gewicht (gewichtsverlies na de geboorte overstijgt de fysiologische norm met 300-500 g), ze braken uit, eerst plassen is overvloedig, frequent, weefsel turgor wordt verminderd, ze drinken gezouten water met plezier. In dergelijke gevallen moet u op de verdonkering van de huid letten, op zijn minst op - de slijmvliezen. Vaak veroorzaken dyspeptische stoornissen, intercurrente ziekten crises van acute bijnierinsufficiëntie.

Bij oudere kinderen zijn de belangrijkste symptomen van chronische bijnierinsufficiëntie zwakheid, vermoeidheid en zwakte, vooral aan het eind van de dag. Deze symptomen verdwijnen na een nacht rust, maar ze kunnen periodiek voorkomen, als gevolg van intercurrente ziekten, chirurgische ingrepen en mentale stress. In de pathogenese van dit syndroom is het belangrijkste belang gehecht aan stoornissen van het koolhydraat- en mineraalmetabolisme.

Samen met algemene zwakte, verlies van eetlust, gewichtsverlies, smaakvervalsing (zout eten in handvol), vooral in de middag. Vaak klagen patiënten over misselijkheid, soms overgeven, buikpijn, verminderde afscheiding van pepsine en zoutzuur. Veranderingen in ontlasting gaan gepaard met diarree en obstipatie. Andere kinderen hebben dorst, polyurie. Braken en diarree leiden tot nog meer natriumverlies en versnellen de ontwikkeling van acute bijnierinsufficiëntie. Een van de eerste symptomen van de ziekte van Addison is hypotensie: zowel de systolische als de diastolische bloeddruk is verminderd. Dit komt door een afname van het circulerend bloedvolume, evenals glucocorticoïden, die belangrijk zijn voor het behoud van de vasculaire tonus. Puls is zacht, klein, langzaam.

Vaak ontwikkelen patiënten orthostatische hypotensie, waarmee duizeligheid en flauwvallen gepaard gaan. Men dient echter in gedachten te houden dat bloeddruk bij bijnierinsufficiëntie bij patiënten met hypertensie normaal kan zijn. De hartslag neemt af, er zijn kortademigheid, hartkloppingen en hartritmestoornissen. ECG-veranderingen zijn het gevolg van intracellulaire hyperkaliëmie, gemanifesteerd als ventriculaire extrasystool, afgeplatte tweefasige T-golf, verlenging van het PQ-interval en QRS-complex.

Hypoglycemische toestanden die op een lege maag verschijnen of 2-3 uur na een maaltijd zijn typisch voor bijnierinsufficiëntie en zijn geassocieerd met een tekort aan glucocorticoïden, een afname van glycogeenvoorraden in de lever. Hypoglycemische aanvallen komen gemakkelijk voor en gaan gepaard met een gevoel van honger, zweten, bleekheid, tremor van de vingers. Neurohypoglycemic syndrome wordt gekenmerkt door apathie, wantrouwen, depressie, angst en convulsies.

Veranderingen in de functie van het centrale zenuwstelsel manifesteren zich in een verminderd geheugen, snelle emotionele vermoeidheid, afleiding van aandacht, slaapverstoring. Bijnierinsufficiëntie gaat gepaard met adrenoleukodystrofie. Dit is een genetische, X-gebonden recessieve ziekte die optreedt met schade aan de witte stof van het zenuwstelsel en de bijnierschors. Demyelinisatie vordert snel, gemanifesteerd door gegeneraliseerde ataxie, toevallen. Neurologische symptomen worden voorafgegaan door klinische tekenen van bijnierinsufficiëntie.

Pigmentatie van de huid en slijmvliezen wordt waargenomen bij bijna alle patiënten en kan worden uitgedrukt lang voordat andere symptomen van XHH optreden. Gegeneraliseerde pigmentatie is te wijten aan overmatige uitscheiding van ACTH en β-melanocyten-stimulerend hormoon. De huid van kinderen heeft vaker een goudbruine kleur, minder vaak - lichtbruine of bronzen tint. De meest intense pigmentatie komt tot uiting in de tepels van de borstklieren, het scrotum en de penis bij jongens, de witte lijn van de buik, in gebieden van huidwrijving met kleding, littekens, knieën, ellebooggewrichten, kleine gewrichten van de handen en slijmerig tandvlees. Soms is de eerste indicatie van de aanwezigheid van de ziekte een langdurig kleurtje. Pigmentatie neemt toe met bijnierinsufficiëntie. Bij 15% van de patiënten kan pigmentatie worden gecombineerd met depigmentatiesites. De pigmentvrije vorm van de ziekte, die kenmerkend is voor secundaire XHH, is zeldzaam.

Wanneer de ziekte vroeg begint, lopen kinderen achter met fysieke en seksuele ontwikkeling. Vaak wordt XHH bij kinderen gewist en gediagnosticeerd in het geval van het samengaan van intercurrente ziekten.

In een typische XHH-kuur in het bloed worden een toename van het aantal eosinofielen, relatieve lymfocytose en matige anemie waargenomen. Een kenmerkend biochemisch teken van de ziekte is een verhoging van de serumgehalten van kalium, creatinine, ureum, terwijl het gehalte aan natrium en chloride wordt verlaagd. Hypercalciëmie wordt gecombineerd met polyurie, nocturie, hypoisostenurie, hypercalciurie. Bevestigt de diagnose van lage cortisolspiegels in het bloed (minder dan 170 nmol / l), in de ochtend. Om de gewiste vormen van hypocorticisme en differentiële diagnose te bepalen, wordt het aanbevolen om stresstests met synactheen uit te voeren. Synthetisch ACTH stimuleert de bijnierschors en onthult de aanwezigheid van reserves. Na het bepalen van het niveau van cortisol in het bloedplasma, wordt synacthen intramusculair toegediend en na een half uur wordt de concentratie van cortisol opnieuw onderzocht. Monsters worden als positief beschouwd als het niveau van cortisol verdubbelt. De studie kan worden uitgevoerd op de achtergrond van prednisonvervangende therapie. Deze test maakt ook differentiatie tussen primaire en secundaire HH mogelijk.

Directe bevestiging van de aanwezigheid van primaire bijnierinsufficiëntie is een sterke toename van het ACTH-niveau in het bloedplasma, met een secundaire toename - de afname ervan. Om hypoaldosteronisme te diagnosticeren, wordt het gehalte aan aldosteron en renine in het bloedplasma bepaald. Bij primaire bijnierinsufficiëntie neemt het aldosterongehalte af of ligt het onder de normgrens en stijgt het renineniveau. Visualisatie van de bijnieren (echografie, computertomografie) stelt u ook in staat om de vorm van bijnierinsufficiëntie te specificeren.

Differentiële diagnose van de ziekte van Addison dient een aantal ziekten geassocieerd met gewichtsverlies, hypotensie, polyurie, anorexia uitgevoerd: darminfecties, intoxicaties andere etiologie helminthische besmetting, chronische pyelonefritis, diabetes insipidus, met solteryayuschey vorm bijnierschors, met gipoaldosteronizm. De diagnose van XHH wordt mogelijk gemaakt door de aanwezigheid van huidpigmentatie, hoewel deze mogelijk afwezig is met secundaire XHH. Er moet rekening mee worden gehouden dat chronische bijnierinsufficiëntie, onder voorbehoud van tijdige diagnose en correct geselecteerde vervangingstherapie, een gunstige prognose heeft.

Sommige patiënten hebben een foutieve diagnose: asthenie, vegetovasculaire dystonie, ondervoeding, ondervoeding, gastritis, enz.

Diagnostische fouten in de XHH-crisis zijn geassocieerd met een onderschatting van de belangrijkste symptomen van de ziekte. Tot de abnormale diagnoses behoren acute appendicitis, gastritis, cholecystitis, hersentumor, encefalitis, braakneiging met acetonemie.

Levensbedreigende patiënten XHH addisonichesky crisis moet worden erkend - acute bijnierinsufficiëntie (UNPO), die zich ontwikkelt als gevolg van de snelle daling van de productie van bijnier hormonen. Deze aandoening kan zich na vele jaren van subklinische XHH ontwikkelen, of een acute infectie of andere stressvolle situatie (trauma, operatie) gaat vooraf aan het verschijnen van ONN. Zwakte en hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen worden versterkt en de eetlust wordt steeds erger, inclusief aversie tegen voedsel. Misselijkheid wordt braken, met de ontwikkeling van een crisis, het wordt onoverwinnelijk, vloeibare ontlasting verschijnt. Sommige patiënten hebben hevige buikpijn. Leidende klinische symptomen meestal STEEMAANSLU zijn diepgaand daling van de bloeddruk, pols zwak vullen, hartgeluiden dof, bleke slijmvliezen, perifere acrocyanose, overvloedig zweten, ledematen koude, hypothermie. Elektrolytenstoornissen, hypoglykemie, hyperasotemie nemen toe. Hyperkaliëmie heeft een toxisch effect op het myocardium en kan leiden tot hartstilstand.

Het basisprincipe van vervangingstherapie en XHH addisonicheskogo crisis is het gecombineerde gebruik van preparaten van glucocorticoïden en minerale corticoïden, die de vitale functies te ondersteunen: verschaffen van een orgaan ingericht om stressvolle omgevingsinvloeden en waterbesparing en zout balans. De voorkeur gaat uit naar hydrocortison, prednison, fludrocortison. Hydrocortison heeft zowel glucocorticoïde als mineralocorticoïde werking.

Monotherapie met mineralocorticoïd- of glucocorticoïde-therapie wordt in een klein percentage van de gevallen uitgevoerd. Momenteel worden in de klinische praktijk effectieve en gemakkelijk te gebruiken tabletpreparaten van hydrocortison en fludrocortison op grote schaal gebruikt.

De meeste patiënten met XHH hebben constante glucocorticoïde-substitutietherapie nodig, meestal worden hydrocortison en prednisolon voor dit doel gebruikt. De voorkeur gaat uit naar hydrocortison, dat zowel glucocorticoïde als mineralocorticoïde werking heeft. Vervangingstherapie met glucocorticosteroïden moet de fysiologische secretie van deze hormonen nabootsen. Volgens de circadiane ritme van glucocorticoïden, hydrocortison of prednisolon bij mild worden toegediend in de ochtend, toen de gemiddelde ernst van de ziekte - in de ochtend en middag.

Bij continue XHH-substitutietherapie moet de dosis hydrocortison bij jonge kinderen ongeveer 1-3 mg zijn en bij oudere patiënten maximaal 15 mg en 7,5 mg.

Men moet niet vergeten dat de mate van secretie van glucocorticoïden normaal gesproken afhangt van de functionele toestand van het lichaam. Voor letsels, acute infecties, fysieke of mentale stress, dient de dagelijkse dosis glucocorticoïden 2-3 maal te worden verhoogd. Voordat kleine ingrepen (gastroduodenoscopie toepassing van anesthesie, tandextractie, etc.) moet de patiënt na parenterale toediening 12,5-25-50 mg hydrocortison gedurende 30 minuten voor manipulatie. Bij geplande operaties wordt het aanbevolen om de dosis glucocorticoïden aan de vooravond van de interventie te verhogen en ze alleen parenteraal toe te dienen. Hydrocortison wordt 2-4 maal daags intramusculair toegediend in een dosis van 12,5-25-50 mg. Op de dag van de operatie de dosis verhoogd met 2-3 keer, waarbij een gedeelte van het geneesmiddel intraveneus wordt toegediend, en de rest - intramusculair elke 4-6 uur 1-2 seconden. In de volgende dagen schakelen ze geleidelijk over naar vervangende therapie.

Het criterium voor de adequaatheid van de behandeling met glucocorticoïden zijn subtree zhanie-normaal lichaamsgewicht, het ontbreken van klachten in de constante gevoel van honger en symptomen van hormonen, hyperpigmentatie van de huid een overdosis, een normale bloeddruk.

Als het gebruik van glucocorticoïden de bloeddruk niet normaliseert, er geen gewichtstoename is, hyponatriëmie aanhoudt, is het noodzakelijk mineralocorticoïd te benoemen. Gecombineerde gluco-en mineralocorticoïde therapie is meestal nodig voor de meeste patiënten met ernstige XHH.

De dagelijkse dosis fludrocortison wordt afzonderlijk gekozen. De behoefte aan dit hormoon kan dagelijks of om de 2-3 dagen optreden. Bij zuigelingen in de eerste maanden van het leven is de behoefte aan fludrocortison per kilogram lichaamsgewicht hoger.

De toereikendheid van de dosis mineralocorticoïd getuigt van normale niveaus van kalium- en natriumplasma, plasma-renineactiviteit.

Bij een overdosis mineralocorticoïden kunnen perifeer oedeem, zwelling van de hersenen en hartritmestoornissen door waterretentie optreden. Om deze complicaties is het noodzakelijk om de mineralocorticoïd annuleren is verhelpen, glucocorticoïde dosis te verhogen 1,5-2 keer, naar de inhoud van zout in de voeding te beperken tot sappen, 10% kaliumchlorideoplossing wijzen.

Noodmaatregelen zijn nodig bij de ontwikkeling van de addison-crisis. Het grootste gevaar voor het leven vindt plaats op de eerste dag van acuut hypocorticisme. De primaire taken zijn de introductie van een voldoende aantal corticosteroïden of synthetische analogen daarvan, de strijd tegen uitdroging, de correctie van elektrolytenstoornissen.

Voor parenterale toediening van corticosteroïden wordt de voorkeur gegeven aan hydrocortisonpreparaten, terwijl prednison en dexamethason alleen als laatste middel moeten worden gebruikt.

Hydrocortison wordt intraveneus toegediend samen met glucose gedurende 4-6 uur Op de eerste dag is de dosis hydrocortison 10-15 mg / kg, prednisolon - 5 mg / kg. In de volgende dagen wordt de dosis intraveneuze geneesmiddelen 2-3 keer verlaagd. Tegelijkertijd wordt hydrocortison intramusculair toegediend na 4-6 uur van 25-75 mg / dag.

Breng naast de introductie van glucocorticoïden therapeutische maatregelen om uitdroging en shock te voorkomen. De hoeveelheid isotone natriumchlorideoplossing en 5-10% glucose-oplossing ongeveer 10% van het lichaamsgewicht, de helft van de dagelijkse hoeveelheid fluïdum ingevoerd in de eerste 6-8 uur. Bij herhaaldelijk braken aanbevolen intraveneuze 5-10 ml 10% natriumchloride-oplossing. Ascorbinezuur 5-10 ml wordt toegevoegd aan de druppelaar.

Met de verbetering van de toestand van de patiënt is de intraveneuze toediening van hydrocortison voltooid, waarbij de intramusculaire toediening 4 maal per dag wordt voortgezet, 25-50 mg per dosis. Verlaag vervolgens geleidelijk de dosis hydrocortison en verleng het interval tussen de injecties. Na stabilisatie van de ziekte, kunt u de patiënt overbrengen naar hydrocortison-tabletten.

Bij sommige patiënten is het noodzakelijk om de toediening van hydrocortison te combineren en, bij gebruik van prednison, is het nodig DOCA voor te schrijven, dat intramusculair 1-2 ml per dag wordt toegediend. Na stopzetting van het braken worden fludrocortison-tabletten met 0,1 mg / dag gebruikt in plaats van DOXA-injectie. Tijdige diagnose en XHH verkeerd geselecteerd vervangende therapie, die wordt gehouden voor het leven, zijn de sleutel tot het voorkomen van addisonicheskogo crisis: onder deze omstandigheden, kinderen meestal normaal ontwikkelen.

V.V. Smirnov, MD, professor
I. S. Mavricheva, Kandidaat voor medische wetenschappen
Russian State Medical University, Moskou