Goedaardige familiale hematurie is een erfelijke ziekte waarbij elektronenmicroscopisch onderzoek dunne basale membranen van de glomerulaire haarvaten onthult.

De etiologie en pathogenese van de ziekte zijn onbekend. Goedaardige familiale hematurie wordt overgedragen door autosomaal dominante overerving.

Morfologie. Licht- en immunofluorescentiemicroscopie van nierbiopsiespecimens levert diagnostisch negatieve resultaten op. Bij elektronenmicroscopie bij patiënten met goedaardige familiale hematurie wordt een gedeeltelijk focale of diffuse afname van de dikte van het basaalmembraan van de glomeruli tot 10,4 nm en een aanzienlijk aantal erytrocyten in de capsule van de renale glomerulus gevonden.

Het belangrijkste klinische symptoom is terugkerende erytrocyturie, die vaak optreedt na een infectie van de luchtwegen. Gehoorbeschadiging en XHH zijn niet karakteristiek. In alle gevallen moet erytrocyturie op zoek gaan naar hun wortels in het gezin.

De differentiële diagnose van goedaardige familiale hematurie, het syndroom van Alport en de ziekte van Berger moet zorgvuldig worden uitgevoerd.

De prognose van goedaardige familiale hematurie is absoluut gunstig. Er is geen specifieke behandeling.

Goedaardige familiale hematurie. Ziekte van dunne basale membranen;

Autosomaal dominant Alport-syndroom

Autosomaal dominante overerving, gekenmerkt door transmissie door de mannelijke lijn, is zeldzaam. Het klinische fenotype is hetzelfde voor mannen en vrouwen. De cursus is eenvoudiger dan met X-gekoppelde vorm, met late en niet-permanente progressie naar de ontwikkeling van ESRD en gehoorverlies. Heterozygote mutaties in de COL4A3- of COL4A4-genen zijn in sommige families geïdentificeerd.

Bij goedaardige familiale hematurie is geïsoleerde hematurie, meestal microhematurie, het enige symptoom. Progressie van de ziekte tot nierfalen wordt niet waargenomen. Met lichtmicroscopie is het nierweefsel normaal en met elektronenmicroscopie kan een focale of diffuse uitdunning van de GBM worden waargenomen. DSH wordt overgedragen in een autosomaal dominant type en heterozygote mutaties in de COL4A3- of COL4A4-genen zijn in sommige families aangetroffen, dat wil zeggen dat in deze families deze niet-ernstige "overtreding" de heterozygote status van de autosomaal recessieve CA vertegenwoordigt. Deze ontdekking toont ook een breed scala aan fenotypen geassocieerd met mutaties in de COL4A3- en COL4A4-genen, van geïsoleerde hematurie tot TCRV. Vanuit praktisch oogpunt kan bij jonge kinderen met sporadische hematurie een nauwkeurige diagnose moeilijk zijn als diffuse dunner worden van GBM wordt vastgesteld. In deze situatie kan een huidbiopt om de expressie van collageenketens van het type IV te bepalen een goede alternatieve diagnostische methode zijn.

Figuur. Erfelijke ziekten van GBM. Elektronenmicroscopie.

A. GBM is normaal. Duidelijk zichtbare drielaagsstructuur.

B. Ziekte van dunne basale membranen. De structuur van de GBM wordt behouden, de enige verandering is de verdunning ervan met 2 of meer keer vergeleken met de norm;

C. Erfelijke nefritis (syndroom van Alport). Verdikking en splitsing van GBM met vage binnen- en buitencontouren, gebrek aan normale structuur van GBM.

Goedaardige familiale hematurie, nephronoftiz - Ziekten van het urinewegstelsel bij kinderen

Goedaardige familiale hematurie

De ziekte wordt gekenmerkt door persistente microhematurie van glomerulaire oorsprong, met intercurrente acute respiratoire aandoeningen, grove hematurie lijkt sporadisch. Het wordt meestal overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Jongens en meisjes worden met dezelfde frequentie getroffen. Proteïnurie wordt niet waargenomen, met uitzondering van perioden van ernstige hematurie. Andere karakteristieke tekenen zijn afwezig, het nierfalen ontwikkelt zich niet. Histologisch onderzoek onthulde geen veranderingen, hoewel rode bloedcellen kunnen worden gedetecteerd in de glomerulus-capsule. Elektronenmicroscopisch onderzoek toont gebieden van verdunning van het basismembraan van de glomerulaire capillairen.
Tijdens het diagnoseproces is het belangrijk om andere potentieel ernstiger aandoeningen uit te sluiten, met name nefritis bij de ontwikkeling van doofheid (Alport-syndroom). Moet de mogelijkheid van terugkerende bruto hematurie overwegen met focale glomerulonefritis; deze niet-familiale aandoening kan worden bevestigd door een nierbiopt.
Andere oorzaken van hematurie staan ​​in de tabel. 13-2, moet ook worden uitgesloten op basis van klinische, laboratorium- en histologische symptomen. Goedaardige familiale hematurie kan alleen betrouwbaar worden bevestigd na een lange observatie van de patiënt. Vermijd invasieve onderzoeksmethoden. Detectie van cilinders in het urinesediment bevestigt de nieroorsprong van hematurie. Het is noodzakelijk om een ​​intraveneuze pyelografie te maken, de dagelijkse uitscheiding van proteïne en de hoeveelheid ureumstikstof in het bloed en serumcreatinine te meten. Een nierbiopsie helpt om deze ziekte te onderscheiden van andere vormen van familiaire nierziekte waarbij de glomeruli betrokken zijn. Een indicatie van een geschiedenis van hematurie-episoden in familieleden, nieraandoeningen, doofheid, oogafwijkingen heeft een duidelijke waarde voor de diagnose. Bij benigne familiale hematurie is behandeling niet nodig; gunstige prognose.

Nephronophthiasis (medullaire cytose, familiale juveniele nefronoftia)

Deze erfelijke progressieve nierziekte wordt gekenmerkt door tubulaire atrofie, interstitiële fibrose, glomerulosclerose, medullaire cysten, klinisch gemanifesteerd
bloedarmoede, verminderd concentratievermogen van de nieren en overmatige uitscheiding van natrium in de urine. Vaak gaat het gepaard met afwijkingen van het orgel van het gezichtsvermogen. Het is waarschijnlijk dat deze beschrijving meer dan één ziekte combineerde.
Etiologie en epidemiologie. De oorzaak is onbekend, maar in veel gevallen zijn erfelijke factoren van belang.
De ziekte is zeldzaam, maar wordt steeds vaker gediagnosticeerd. Het heeft een brede geografische en etnische verspreiding.
Pathologie en pathofysiologie. Zowel de glomeruli als het interstitiële weefsel met progressieve littekens van de laatste zijn betrokken bij het proces, hun tubuli en het basismembraan zijn aangetast, en de perifere structuren fibrose. Ongeveer 2/3 van de patiënten die in de laatste fase van uremie sterven, lijkt medullaire cysten. Hun maten variëren van microscopisch tot 3-4 cm in diameter, ze omvatten de distale tubuli en verzamelbuizen, ze zijn bekleed met squameus epitheel. In het begin kunnen cysten afwezig zijn, maar ze kunnen zich ontwikkelen naarmate de ziekte vordert. In het interstitiële weefsel kunnen foci van chronische ontsteking voorkomen. In de meeste glomeruli gaat de sclerose verder en hyaliniseren ze.
Structurele veranderingen in het interstitiële weefsel van de medulla verklaren het verminderde vermogen van de nieren om urine te concentreren. Het onvermogen om natrium te vertragen is te wijten aan de osmotische belasting op de overlevende nefronen en fibrose van de corticale laag en het interstitiële weefsel, wat het normale functioneren van de tubuli voorkomt. Het progressieve verlies van functionerend weefsel kan gepaard gaan met een afname van de vorming van erytropoëtine en leiden tot bloedarmoede en een afname van de productie van 1,25-dihydrooxycholecalciferol en plasma calciumspiegels, de ontwikkeling van merkbare secundaire hyperparathyroïdie en renale osteodystrofie.
Klinische manifestaties en natuurlijk. Het spectrum van klinische manifestaties weerspiegelt het verschil in stadia en de ernst van de ziekte, de waarschijnlijkheid dat verschillende nosologische vormen in één definitie worden gecombineerd, evenals het verschil in de ernst van manifestaties van een enkelvoudig genetisch defect.
In de regel verwijst het begin naar de leeftijd van 5-20 jaar. De eerste tekenen zijn polyurie, dorst, bloedarmoede. Verdunde urine, bezinksel zonder kenmerken, meestal ontbreekt proteïne. Hypertensie en oedeem lijken te laat. Aanvankelijk is azotemie zwak uitgedrukt, het niveau van ureumstikstof in het bloed is 200 - 400 mg / l. Vaak zijn de nieren niet in staat om natrium vast te houden en het evenwicht te bewaren, en daarom moeten sommige kinderen grote hoeveelheden zout eten. Grote hoeveelheden calcium kunnen in de urine worden uitgescheiden en hypocalciëmie kan zich ontwikkelen met aanvallen van klinisch uitgesproken convulsies. Vaak sluit het zich aan bij hard stromende hyperparathyroïde en renale osteodystrofie. Binnen 5-10 jaar ontwikkelt zich nierfalen. In sommige families kan een comorbide pathologie worden waargenomen: oogaandoeningen, bijvoorbeeld cygementale retinitis, cataracten, maculaire degeneratie, bijziendheid, nystagmus.
Genetische factoren. In de meeste families is de ziekte erfelijk, waarschijnlijk op een autosomaal recessieve manier; in de geschiedenis zijn er aanwijzingen voor erfelijke huwelijken. Bij patiënten met een volwassen leeftijd werd een autosomaal dominante wijze van overerving geïdentificeerd. Incidenteel voorkomende sporadische gevallen zijn waarschijnlijk mutaties of klinische expressie van zeldzame recessieve genen in homozygote dragers.
Laboratoriumgegevens. Er zijn geen specifieke wijzigingen gevonden. Het belangrijkste symptoom is normochrome bloedarmoede. Terwijl de uremie niet vordert, worden grote hoeveelheden natrium en calcium in de urine uitgescheiden. Het niveau van de laatste in serum is meestal laag in verhouding tot het hoge fosfaatgehalte. Vaak wordt secundaire hyperparathyreoïdie gedetecteerd met typische botveranderingen. Urine zonder pathologie, behalve voor een lage relatieve dichtheid. Bij intraveneuze urologie wordt meestal een afname in functie en een iets kleinere omvang van de nieren bepaald; medullaire cysten worden zelden aangetroffen op röntgenfoto's.
De diagnose. In een recessief overgeërfde vorm is er meestal geen lange-termijn familiegeschiedenis, met uitzondering van gerelateerde huwelijken. Polyurie, dorst, uitscheiding van zouten met urine, hypostenurie, onveranderd urinesediment, ernstige bloedarmoede en de afwezigheid van oedeem en hypertensie zonder of met oogafwijkingen helpen bij de diagnose.
Andere oorzaken van polyurie en hypostenurie zijn nefropathie als gevolg van hypercalcium of hypokaliëmie, obstructieve uropathie en chronische pyelonefritis. Met een biopsie van de nier kun je geen specifieke resultaten krijgen, omdat cysten niet altijd in de medulla verschijnen of mogelijk niet in de biopsie komen. Andere karakteristieke morfologische veranderingen kunnen de diagnose bevestigen.
Preventie. Preventiemethoden zijn onbekend, maar genetische counseling, vooral in de autosomaal dominante wijze van overerving, kan het aantal getroffen kinderen verminderen.
Treatment. Er is geen specifieke behandeling. De patiënt moet voldoende hoeveelheden zout en vloeistof ontvangen, vooral tijdens perioden van een bijkomende ziekte, wanneer hij niet vrijwillig vloeistof in een geschikte hoeveelheid kan nemen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de zoutuitscheiding af en kan hypertensie optreden. Bij anemie kunnen rode bloedceltransfusies nodig zijn. Renale osteodystrofie vereist een actieve behandeling met vitamine D-analogen met de toevoeging van een voldoende hoeveelheid calcium. Naast deze activiteiten is het noodzakelijk om uremie te corrigeren. Dialyse en niertransplantatie zijn van bijzonder belang bij ernstig zieke patiënten.
Prognose. Bij de meeste patiënten vindt de progressie van de ziekte naar terminale uremie plaats binnen 3-10 jaar, in sommige gevallen verloopt het langzamer.

Goedaardige familiale hematurie

Geïsoleerde glomerulaire hematurie (met erytrocytcilinders) kan zowel sporadische als familiaire ziekte zijn. Haar biopsie onthult vaak een heel dun glomerulair basaalmembraan. Deze aandoening wordt een ziekte van dunne basale membranen of goedaardige hematurie genoemd.

Als de ziekte meerdere familieleden treft en zij geen nierfalen hebben, spreken ze van een goedaardige familiale hematurie. Het dunner worden van het glomerulaire basismembraan vindt plaats in verschillende ziekten die verschillen in hun moleculaire basen. Net als het Alport-syndroom is goedaardige familiale hematurie een erfelijke afwijking van het glomerulaire basale membraan. Het manifesteert zich ook in chronische hematurie, maar heeft belangrijke verschillen:
1) extrarenale manifestaties van de ziekte zijn zeldzaam;
2) proteïnurie, arteriële hypertensie en de ontwikkeling van terminaal nierfalen zijn niet kenmerkend;
3) geslacht heeft geen invloed op het beloop van de ziekte;
4) de ziekte is dominant autosomaal overerfd. Deze ziekte is moeilijk histologisch te onderscheiden van het vroege stadium van Alport syndroom: in beide gevallen is er sprake van een uniforme uitdunning van het glomerulaire basaalmembraan.

Bij goedaardige familiale hematurie blijft het basale membraan echter dunner, terwijl het met het Alport syndroom zich in de loop van de tijd opstapelt en dikker wordt.

Als een patiënt met een diagnose van benigne familiale hematurie proteïnurie en arteriële hypertensie ontwikkelt, moet een variant van het Alport-syndroom, waarbij verdunning van het glomerulaire basismembraan prevaleert boven de exfoliatie en verdikking, worden vermoed.

In één Nederlands gezin bleken patiënten met goedaardige familiale hematurie heterozygote dragers van een missense mutatie in het COL4A4-gen te zijn. In andere families die aan deze ziekte leden, zijn echter geen mutaties in de COb4A3- en COb4A4-genen gevonden, wat wijst op de genetische heterogeniteit van deze ziekte. Op dit moment hebben immunohistochemische studies van type IV collageen in het glomerulaire basaalmembraan bij goedaardige familiale hematurie en sporadische aandoeningen van dunne basale membranen geen onregelmatigheden aan het licht gebracht in de verdeling van een van de zes ketens.

Als er zonder CRF een hematurie in de familiegeschiedenis is, geërfd door een autosomaal dominant type en de stralingsdiagnostiek geen veranderingen in de nieren en urinewegen aan het licht brengt, kan een diagnose van goedaardige familiale hematurie worden aangenomen zonder nierbiopsie. Als de familiegeschiedenis niet duidelijk is of helemaal niet bekend is, of als er een bijkomende pathologie is, zoals proteïnurie of doofheid, dan is een nierbiopt nuttig bij de diagnose.

Bij het onthullen van het dunner worden van een basismembraan van een bal (

hematurie

HEMATURIA (hematurie, Griekse haima, haimat [os] bloed + urin urine) - de aanwezigheid van bloed in de urine.

G. is een symptoom van misvormingen, ziekten en verwondingen van het urinair-genitaal systeem. Echte G. onderscheidt zich door de aanwezigheid in de urine van bloedlichaampjes en valsrode kleuring van urine als gevolg van de vermenging van bloedpigmenten in hemoglobinurie (zie), hematoporfyrinurie (zie Porphyrinurie), bijwerkingen van sommige medicijnen. Bij false G. blijft de transparantie van urine behouden, er zijn geen rode bloedcellen in het sediment.

Microscopische en bruto hematurie worden ook onderscheiden. Microhematuria - de aanwezigheid van rode bloedcellen in de urine, alleen gedetecteerd door microscopisch onderzoek (zie Kakovsky, Addis-methode); zichtbaar bloed voor het blote oog in de urine - grove hematurie. Wanneer overvloedig G., wanneer de urine bloedstolsels bevat (met uitzondering van fibrinolytische bloedingen, waarbij geen bloedstolsels in de urine worden gevormd), dreigt er aanzienlijk bloedverlies. Afhankelijk van lokalisatie van een bron van G. zijn onderverdeeld in de eerste (eerste), laatste (terminal) en totaal.

Eerste G., bij een snee bevat alleen het eerste deel van de urine bloedverontreiniging, wat duidt op beschadiging van een voorste deel van een urethra. Deze vorm G. wordt vaak gecombineerd met een urethrorrhagia-onafhankelijk (uit het moment van plassen) vrijgeven van bloed uit een urethra; kan worden waargenomen in geval van letsel, neoplasma van de urethra, specifieke en niet-specifieke urethritis.

Terminal G. wordt gekenmerkt door het verschijnen van bloed in het laatste deel van de urine; het komt voor wanneer urethrocystitis, acute prostatitis, coliculitis, stenen of tumoren van de achterkant van de urethra, blaashals; zelden met kanker of prostaatadenoom, spataderen in de hals van de blaas.

Patol, processen gelokaliseerd in de blaas, bovenste urinewegen en nieren, gaan meestal gepaard met totaal G., dat wil zeggen, door de aanwezigheid van bloed in alle urinemonsters. Macroscopisch totaal G. verdient speciale aandacht, ontstaan ​​in de afwezigheid van andere symptomen van de ziekte - de zogenaamde. pijnloos of monosymptomatisch, G. Zo'n G. is vaak het eerste teken van een tumor in het urinewegstelsel. Bloedingen van beide ureters, waargenomen met cystoscopie (zie), is kenmerkend voor diffuse nierziekten (glomerulonefritis, nierbeschadiging bij diabetes mellitus, collagenose, bloedziekten, enz.) En bij één ureter - vaker met een tumor of nierschade, nephrolithiasis, destructieve ulceratieve vormen van niertuberculose, hydronefrose, nefroptose, cystische formaties en schistosomiasis van de nier. Monosymptomatische G. kan te wijten zijn aan compressie van de nierader; necrose van de nierpapillen, soms voorkomend tegen de achtergrond van latente pyelonefritis bij patiënten met diabetes mellitus, verminderde bloedstollingseigenschappen (hemofilie, sikkelcelanemie, trombocytopenie, enz.). De introductie van anticoagulantia (heparine, di-coumarine, pelentan, enz.), Sulfanilamide en sommige andere geneesmiddelen kunnen macroscopisch G provoceren.

Alvorens een cystoscopie uit te voeren bij monosymptomatische G. is het niet nodig om toevlucht te nemen tot hemostatische middelen.

Als tijdens het onderzoek van de blaas het bloeden stopt, kan het worden getriggerd door intraveneuze toediening van 10.000 IE heparine. Het gebruik van conventionele methoden urol. diagnostiek maakt het mogelijk de oorzaak van monosymptomatische G. vast te stellen bij 70% van de patiënten; gevallen met onduidelijke etiologie eerder toegeschreven aan de zogenaamde. essentieel G. Bij een aantal patiënten vindt een dergelijke bloeding plaats in verband met de schending van de integriteit van de fornische secties van de nierbekers, met necrotische papillitis.

Boodschappen tussen de dunwandige veneuze plexi van de fornische zone en het lumen van de kelk kunnen zich ontwikkelen met sterke toenames in intra-hilarische druk of als gevolg van veneuze hypertensie. In gevallen van epithelialisatie van deze berichten, wordt het veneuze pan-kanaal gevormd, wat de oorzaak is van persistente G; retrograde pyelografie (zie) met vulling van het bekken en kopjes met een mengsel van een radiopaque substantie en waterstofperoxide wordt gebruikt om het te detecteren.

Het gebruik van aortografie (zie), punctiebiopt van de nier (zie Nier, onderzoeksmethoden) stelt u in staat om de etiologie van G. te specificeren, bij 10% van de patiënten kan de oorzaak van G. alleen worden vastgesteld met langdurige observatie en een biopsie van de nier tijdens operaties. Bij dergelijke patiënten worden de huidige nefrolithiasis, tumor, papilla-necrose, tuberculose, glomerulonefritis meestal verborgen gevonden. Het is uiterst zeldzaam in de pathoanatomische studie van de nier, verwijderd van G., de oorzaak van de bloeding blijft onverklaard. Waarnemingen van de stopzetting van monosymptomatische G na het verwijderen van een suppuratieve focus in het lichaam (carieuze tand, tonsillitis, enz.) Zijn bekend.

Wanneer urolithiasis G. meestal toeneemt na een aanval van nierkoliek, fysieke activiteit. Bij patiënten met glomerulonefritis, samen met G., proteïnurie, cilindrurie, oedeem, hypertensie worden opgemerkt; bij G., veroorzaakt door het verslaan van ballen, remmen opeenhopingen van plasma-eiwit in een schijnsel van tubuli de voortgang van erythrocyten. Bij dergelijke patiënten bij macroscopisch G. wordt het niet in de urine van bloedstolsels waargenomen.

Purulente ontstekingsprocessen worden, naast G., gekenmerkt door de aanwezigheid van pyurie, leukocytcilinders, bacteriurie, koorts.

Beknopte gegevens over de functies van G. - zie de tabel.

Gebruik voor specificatie van een bron G. stakanny-testen (zie), wassen van een blaas, endoscopische, radiologische, radio-isotoop en andere methoden.

Behandeling van G. met de geklaarde etiologie is gericht op het elimineren van de factoren die deze veroorzaken. Met overvloedig G. wordt symptomatische behandeling voorgeschreven - zie. Hemostatische middelen, bloeding, bloeding.

Familiehematurie bij kinderen

Hematurie familiair bij kinderen (syn. Goedaardige familiale hematurie) - de enige wig, een manifestatie van erfelijke (familiale) nefritis.

Voor het eerst beschreven door Baer (G. Baehr) in 1926. De ziekte wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominant type (zie Overerving) en is goed voor 2,5-11% van de gevallen van diffuse glomerulonefritis.

Er zijn twee vormen van de ziekte: recidiverend en permanent.

Terugkerende G. verschijnt op de achtergrond van intercurrente ziekten (vaak respiratoir), na fysieke inspanning, voedingsoverbelasting met dierlijke eiwitten.

Externe factoren hebben geen significant effect op de ernst van constante G. het wordt bij toeval gevonden tijdens medisch onderzoek, ziekenhuisopname voor een andere ziekte.

Constant G. kan vele maanden, jaren en zelfs gedurende het hele leven blijven bestaan.

Voor de diagnose is familie- en genealogische geschiedenis het belangrijkst. De conclusie van de erfelijke genese van G. kan al worden gemaakt bij de eerste vermelding van de ziekte van glomerulonefritis bij familieleden van het kind. Levenslange punctiebiopsie onthult geen specifieke veranderingen in de structuren van de nieren. Rode bloedcellen worden gevonden in het lumen van de tubuli.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met diffuse glomerulonefritis (zie), Alport-syndroom (zie). In tegenstelling tot het syndroom van Alport, wordt echtelijke G. bij kinderen niet gekenmerkt door schade aan de organen van gehoor en gezichtsvermogen, evenals prolinurie. Er is een mening dat Alport-syndroom en familiale G. een wig zijn, varianten van dezelfde erfelijke nefritis.

Speciale behandelmethoden bestaan ​​niet. Wanneer urineweginfectie antibiotische therapie vertoont. De effectiviteit van de behandeling moet niet worden beoordeeld door algemene urinetests, maar door de functionele staat van de nieren, inclusief hun ritmische activiteit.

De prognose bij afwezigheid van pyelonefritis en auto-immuunlagen is gunstig.

Korte beschrijving van de belangrijkste ziekten en letsels van de urinaal-geslachtsorganen, vergezeld van hematurie (bij volwassenen)

Belangrijkste klinische symptomen van ziekte of schade

Type hematurie en zijn kenmerken

Laboratoriumurine verandert

Röntgengegevens van het urinair genitaal systeem

Endoscopiegegevens

Misvormingen, ziekten, schade

Oedeem, tekenen van nierfalen, de aanwezigheid van een focus van hron, infectie (tuberculose, empyeem, osteomyelitis en DR *)

Microscopisch, het verschijnt periodiek

Proteïnurie, cylindrurie, hypoisostenurie

Verhoogde niergrootte, late afgifte van een contrastmiddel

Meestal wordt geen onderzoek uitgevoerd.

Vergrootte nier met hobbelig oppervlak

Verspreide contrastschaduwen

Normaal geen verandering

Hydronefrose (Fig. 1)

Pijn, vergrote nier; met een bilateraal proces, tekenen van nierfalen

Vaak microscopisch, zelden macroscopisch

Uitbreiding van het beker- en lactealensysteem, vernauwing van de ureter

Vertraging in urine indigocarmine kleuring

Hypernekloedkanker (adenocarcinoom (figuur 8)

Vergrote nier, doffe rugpijn

Macroscopisch, bloedstolsels

Proteïnurie, tumorcellen

Defect vulbeker bekkensysteem; op het angiogram - een karakteristiek patroon van "plassen"

In de periode van hematurie wordt bloed uit de mond van de ureter aan de aangedane zijde vrijgegeven.

Acute glomerulonefritis (figuur 12)

Hypertensie, oedeem, oligurie

Aanvankelijk macroscopisch (de kleur van de vleesafval), later microscopisch

Hematurie bij kinderen

Hematurie bij kinderen

• Unie van kinderartsen van Rusland

Inhoudsopgave

trefwoorden

• kinderen;
• hematurie;
• bloed in de urine

lijst van afkortingen

BP - bloeddruk

Anti-DNA - antilichamen tegen deoxyribonucleïnezuur

ANF ​​- antinuclear factor

ANCA - cytoplasmatische antilichamen tegen neutrofielen

BMI - een ziekte van minimale verandering

BTBM - een ziekte van dunne basale membranen

ACE-remmer - angiotensine-converterende enzym-remmer

UTI - urineweginfectie

CT-scan - computertomografie

MVP - urinewegen

MPGN - membranoproliferative mesangiocapillary) glomerulonephritis

MRI - Magnetic Resonance Imaging

SLE - systemische lupus erythematosus

GFR - glomerulaire filtratiesnelheid

CM - optische lichtmicroscopie

Echografie - echografie

FCM - fasecontrastmicroscopie

Chronisch nierfalen - chronisch nierfalen

CLS - beker- en bekkensysteem

Termen en definities

Nieuwe en gerichte professionele voorwaarden worden niet gebruikt in deze klinische richtlijnen.

1. Korte informatie

1.1 Definitie

Hematurie is de aanwezigheid van bloed in de urine.

1.2 Etiologie en pathogenese

Origin hematurie toegeschreven aan vele redenen in verband met mechanisch trauma, aandoeningen van hemostase, microbiële-inflammatoire, calcium via de urine, vorming van concrementen in de urinewegen, vasculitis renale vasculaire immuuncomplex nefritis, pathologische collageen glomerulaire basale membranen, cystische dysplasieën ea. Over het algemeen alle oorzaken Ontwikkeling van hematurie kan worden onderverdeeld in twee groepen: glomerulair en niet-glomerulair. Van de niet-glomerulaire oorzaken van hematurie, inclusief de bruto hematurie, is kristallurie de meest voorkomende, waaronder hypercalciurie, urineweginfectie, waaronder cystitis, trauma; onder de nier - glomerulonefritis.

Differentiatie van de bron van hematurie is van fundamenteel belang voor het bepalen van de verdere tactieken van patiëntbeheer. De oorzaken van hematurie worden meer in detail besproken in Tabel 1.

Tabel 1 - De meest voorkomende oorzaken van hematurie

Glomerulaire ziekten

Endocapillary GN (acute post-infectieuze GN)

Ziekte van dunne basale membranen

GN GN, GN met de semi-moon

Neglomerulaire hematurie

Urolithiasis, nephrocalcinosis:

tumoren

Tumor Wilms et al.

Trauma (nier, blaas, urethra)

anders

Arterioveneuze anomalieën (fistel)

Foreign body profit centre

Onderdrukking van de nierader (Nutkracker-syndroom)

Simulatie (bloed aan de urine toevoegen)

Coagulopathieën (hemofilie, enz., Anticoagulantia) worden altijd gecombineerd met andere hemorragische symptomen.

1.3 Epidemiologie

De incidentie van hematurie varieert van 0,5-4% bij kinderen en tot 12-21,1% bij volwassenen.

1.4 Codering op ICD-10

Acuut nefritisch syndroom (N00):

N00.0 - Acuut nefritisch syndroom met lichte glomerulaire aandoeningen;

N00.1 - Acuut nefritisch syndroom met focale en segmentale glomerulaire laesies;

N00.2 - Acuut nefritisch syndroom bij diffuse membraneuze glomerulonefritis;

N00.3 - Acuut nefritisch syndroom bij diffuse mesangiale proliferatieve glomerulolefritis;

N00.4 - Acuut nefritisch syndroom met diffuse endocapillaire proliferatieve glomerulonefritis;

N00.5 - Acuut nefritisch syndroom met diffuse mesangiocapillaire glomerulonefritis;

N00.6 - Acuut nefritisch syndroom met een dichte sedimentziekte;

N00.7 - Acuut nefritisch syndroom in diffuse crescent glomerulonefritis;

N00.8 - Acuut nefritisch syndroom met andere veranderingen;

N00.9 - Acuut nefritisch syndroom met niet-gespecificeerde verandering;

N02.9 - Recidiverende en aanhoudende hematurie met niet-gespecificeerde verandering.

Bij het verifiëren van de diagnose, waarvan de klinische manifestatie hematurie is (geïsoleerd of in combinatie met andere symptomen), worden de diagnosen gecodeerd volgens de nosologische vorm:

Erfelijke nefropathie (N07):

N07.0 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, met lichte glomerulaire aandoeningen;

N07.1 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, met focale en segmentale glomerulaire laesies;

N07.2 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor diffuse membraneuze glomerulonefritis;

N07.3 - Hereditaire nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor diffuse mesangiale proliferatieve glomerulonefritis;

N07.4 - Hereditaire nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor diffuse endocapillaire proliferatieve glomerulonefritis;

N07.5 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor diffuse mesangiocapillaire glomerulonefritis;

N07.6 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor dichte sedimentziekte;

N07.7 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, voor diffuse sikkelvormige glomerulonefritis;

N07.8 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, met andere veranderingen;

N07.9 - Erfelijke nefropathie, niet elders geclassificeerd, met niet-gespecificeerde verandering.

Cystic kidney disease (Q61):

Q61.1 - Polycystische nierziekte, type kind.

Andere gespecificeerde syndromen van aangeboren afwijkingen [misvormingen] die verschillende systemen beïnvloeden (Q87):

Q87.8 - Andere gespecificeerde syndromen van aangeboren afwijkingen met andere skeletveranderingen. Alport-syndroom.

1.5 Classificatie

A - renale hematurie;

B - aanhoudende hematurie;

B - asymptomatische geïsoleerde microhematurie;

- bruto hematurie met verandering in urinekleur;

- microhematurie met proteïnurie> 0,5 g / l;

- microhematurie met klinische symptomen (dysurie, hemorrhagisch syndroom, koorts, pijn, enz.).

1.6 Voorbeelden van diagnoses

• Acute postinfectieuze glomerulonefritis (proteïnurie, hematurie), een periode van omgekeerde ontwikkeling. Beperking van de osmotische concentratiefunctie.
• Erfelijke jade. Alport-syndroom (proteïnurie, hematurie, bilateraal neurosensorisch gehoorverlies II-graad), X-gebonden. De nierfunctie is behouden. Chronische nierziekte, fase I
• IgA-nefropathie (proteïnurie, hematurie), actieve fase; nierfunctie behouden. Chronische nierziekte, fase I
• Nefritis Schönlein-Henoch (onvolledig nefrotisch syndroom, hematurie), actieve fase. Beperking van de osmotische concentratiefunctie. Chronische nierziekte, fase I
• ANCA-geassocieerde snel progressieve glomerulonefritis (onvolledig nefrotisch syndroom, hematurie), actief stadium. Verminderde glomerulaire filtratie en osmotische concentratie. Chronische nierziekte, stadium III.

1.7 Klinisch beeld

Wanneer IgA-nefropathie wordt gedetecteerd, worden de ernst van proteïnurie, de toestand van de nierfuncties en de ernst van morfologische veranderingen geëvalueerd. De prognose van IgA-nefropathie is over het algemeen gunstig; bij 25% van de patiënten evolueert de ziekte echter naar CRF in het eindstadium [10,15].

Alport-syndroom is vaak X-gebonden overerving en is ernstiger bij mannen. Pathognomonische ontwikkeling van neurosensorisch gehoorverlies in het tweede of derde decennium van het leven. Er is geen effectieve therapie.

Bij acute post-infectieuze glomerulonefritis is de meest voorkomende etiologische factor groep A-hemolytische streptococcus (Streptococcus pyogenes). In de meeste gevallen heeft de ziekte een gunstig cyclisch verloop en eindigt deze bij herstel zonder de noodzaak voor steroïde of immunosuppressieve therapie. De diagnose is gebaseerd op de klinische symptomen van het nefritisch syndroom, een verhoging van de ASL-O-titer, een verlaging van het C3-niveau van de complementfractie, het bezaaien van Streptococcus pyogenes uit de keelholte of van de huid in de aanwezigheid van streptodermie of erysipelas.

2. Diagnose

Er zijn verschillende kwantitatieve criteria voor het bepalen van hematurie: de aanwezigheid van 3 of meer erythrocyten in het gezichtsveld van niet-gecentrifugeerde urine of 5 of meer erytrocyten in het gezichtsveld met x40 microscopie van urine gecentrifugeerd bij een centrifugale versnelling van 750 g.

Bruto hematurie geeft altijd de aanwezigheid van pathologie aan. De rode kleur van urine wordt echter niet noodzakelijk veroorzaakt door grove hematurie - het kan veranderen onder invloed van bepaald voedsel, medicijnen en ook door de uitscheiding van porfyrines met urine. Daarom moet elke dergelijke episode worden bevestigd met behulp van diagnostische strips of microscopie van urinesediment.

Het identificeren van de oorzaken van hematurie vereist het volgen van een specifiek diagnostisch algoritme (tabel 2).

Tabel 2 - Diagnostische algoritmen voor hematurie

Belaste familiegeschiedenis (hematurie, chronisch nierfalen (CRF), gehoorverlies

- beoordeling van nierfuncties (met progressie - een toename van creatinine en een afname van glomerulaire filtratiesnelheid);

- bepaling van het niveau van proteïnurie (matig tot ernstig), hematurie is ook karakteristiek;

- nephrobiopsy (met elektronenmicroscopie en immunohistochemisch onderzoek - vaststelling van de morfologische diagnose van de ziekte van dunne basale membranen, Alport-syndroom);

- beoordeling van gehoor (bilateraal perceptief gehoorverlies) en gezichtsvermogen (karakteristieke veranderingen in het Alport syndroom - anterieure lenticonus, permaculaire vlekken op het netvlies)

Lastige erfelijke geschiedenis

- diagnostische beeldvormingsmethoden (echografie, röntgenfoto van de buikholte, CT, MRI volgens indicaties - detectie van calculus, obstructie);

- verhoogde urinezoutuitscheiding

Faryngitis, bovenste luchtweginfectie (binnen de voorgaande 2-4 weken)

Acute postinfectieuze glomerulonefritis

- bepaling van het niveau van antistreptolysine-O (ACL-O, gekenmerkt door een toename), C3-complementfractie (gekenmerkt door een afname);

- beoordeling van de nierfunctie (vaak - verlaging van de glomerulaire filtratiesnelheid);

- bepaling van het niveau van proteïnurie (uitgesproken);

- bloeddrukmeting (gekenmerkt door arteriële hypertensie)

Urineweginfectie

- urinekweek voor steriliteit (groei van pathogene microflora);

- Echografie van de nieren en blaas (abnormaliteit van de urinewegen, verwijde CLS, inflammatoire veranderingen in de blaas)

Hemorragische uitslag, abdominaal en gewrichtssyndroom

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopenie, andere coagulopathie

- volledig bloedbeeld (trombocytopenie);

- coagulogram (tekenen van hypocoagulatie);

- bepaling van het niveau van proteïnurie (matig tot ernstig);

- bloeddrukmeting (vaak verhoogd)

Buikpijn

Urineweginfectie

- diagnostische beeldvormingsmethoden (echografie, radiografie van buikorganen, CT, MRI - volume vorming, calculus, obstructie, enz.);

- urinekweek voor steriliteit (groei van pathologische microflora);

- studie van de uitscheiding van zouten in de dagelijkse urine of in termen van urinaire creatinine (verhoogd)

2.1 Klachten en anamnese

• Bij het verzamelen van geschiedenis en klachten wordt aanbevolen om aandacht te schenken aan:

• belastende familiegeschiedenis (de aanwezigheid van hematurie in de directe familie, pathologie van het orgaan van horen en zien, chronische nierziekte, urolithiasis);
• de aanwezigheid van acute respiratoire virale infecties, infecties van de bovenste luchtwegen, faryngitis, enz.;
• de aanwezigheid van hemorragische uitslag, abdominale, gewrichtsaandoening;
• dysurische verschijnselen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau B)

2.2 Lichamelijk onderzoek

• Het wordt aanbevolen om de algemene toestand van de patiënt te beoordelen (lichaamstemperatuur, bloeddruk, symptomen van asthenie, enz.), De conditie van de huid en zichtbare slijmvliezen (kleur, hemorragisch syndroom, inflammatoire veranderingen), gewrichten; auscultatorische studie van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen; palpatie van de buikorganen; visualisatie, palpatie, percussieonderzoek van het urogenitale systeem.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau B)

2.3 Laboratoriumdiagnose

• Als diagnostische methode wordt aanbevolen om een ​​klinische analyse van urine uit te voeren met het aantal rode bloedcellen en de aanwezigheid en ernst van proteïnurie te verduidelijken [1,2,3].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau A)

• Het wordt aanbevolen om een ​​onderzoek uit te voeren naar de morfologie van rode bloedcellen in de urine om onderscheid te maken tussen renale (glomerulaire) en extrarenale hematurie. Lichtoptische microscopie (SM) of fasecontrastmicroscopie (PCM) [1,4,5,6,7] wordt gebruikt.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerking: de aanwezigheid van dysmorfe erytrocyten in een hoeveelheid van meer dan 50% is kenmerkend voor glomerulaire hematurie. Als van alle rode bloedcellen acantocyten (figuur 1) meer dan 5% vormen, wordt de renale oorsprong van hematurie als bewezen beschouwd. De glomerulaire aard van hematurie bevestigt ook de combinatie ervan met proteïnurie van meer dan 0,5 g / l.

Figuur 1 - Morfologie van urine-erytrocyten met post-renale (linker) en renale hematurie (acanthocyten) (rechts), PCM.

• Aanbevolen wordt de uitscheiding van calcium-, fosfor-, urinezuur- en oxalaatzouten met urine (in de dagelijkse urine of in termen van urinaire creatinine) [8,9] te bestuderen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Aanbevolen voor algemene klinische analyse van bloed (om de aanwezigheid van bloedarmoede, trombocytopenie te detecteren) [10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Het wordt aanbevolen om een ​​biochemische analyse van bloed uit te voeren met de bepaling van de serumspiegels van creatinine en ureum (om de filtratiefunctie van de nieren te bepalen) en de elektrolytsamenstelling van het bloed [1,10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Screeningstudies van hemostase (geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT), trombinetijd (TB), internationaal genormaliseerde ratio (INR), protrombinecijfer (PTI), fibrinogeen, coagulatiefactoractiviteit in het bloed, VIII en IX), en bepaling van de bloedingstijd en stollingstijd. [1,10].

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

• De studie adviseerde de titer van ASL-O en het niveau van C3-component van complement in het bloed [10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Screening van bloed op serologische markers van auto-immuunpathologie (anti-DNA, antinuclear factor (ANF), antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA) wordt aanbevolen [10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

2.4 Instrumentele diagnostiek

• Aanbevolen wordt om een ​​echoscopisch onderzoek van het urinewegstelsel uit te voeren om tekenen van structurele afwijkingen van de nieren en de urinewegen te detecteren, ontstekingsveranderingen, omvangrijke massa, calculus, nephrocalcinosis [1,10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Vermoeden van verdichting in de ureter obstructie, tumor of renale vasculaire anomalie (Notekraker syndroom) aanbevolen door de beoordeling abdominale radiografie en / of computertomografie en / of MRI van de urinewegen [1,10].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Als u de aanwezigheid vermoedt van pathologie, potentieel gevaarlijke ontwikkeling van progressieve nierbeschadiging met het risico van overgang naar chronisch nierfalen, wordt het aanbevolen om een ​​morfologische studie van het nierweefsel uit te voeren om de diagnose te verifiëren [11].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerkingen: Indicaties voor nierbiopsie bij patiënten met hematurie:

• combinatie met proteïnurie of nefrotisch syndroom;
• blijvend meer dan een jaar met intacte nierfuncties;
• familiale aard van hematurie;
• combinatie met verminderde nierfunctie;
• gebrek aan tekenen van coagulopathie, calciurie, structurele afwijkingen van de nieren;
• vermoeden van glomerulaire genese van hematurie.

Een licht-optisch, immunohistochemisch en elektronenmicroscopisch onderzoek van een biopsie van nierweefsel wordt uitgevoerd.

2.6 Professioneel advies

• Aanbevolen (met name in de aanwezigheid van een belaste familiegeschiedenis) raadplegende audioloog, met conducting tone audiometry en onderzoek van de oogarts [3,12,13].

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

• Als u een secundaire genese van hematurie vermoedt, is het raadzaam andere specialisten te raadplegen (hematoloog, chirurg, oncoloog) [8,9,10,14].

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

3. Behandeling

Omdat in een voldoende groot percentage van de gevallen de gedetecteerde hematurie spontaan kan verdwijnen, kan tactiek oplettend zijn, mits de nierfunctie wordt gecontroleerd.

De tactiek van therapeutische benaderingen wordt bepaald afhankelijk van de oorzaken van hematurie [10].

3.1 Conservatieve behandeling

• In afwezigheid van proteïnurie in het geval van IgA-nefropathie, wordt specifieke therapie niet aanbevolen en worden het niveau van proteïnurie en nierfuncties gevolgd in poliklinische omstandigheden.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Wanneer significante proteïnurie bij IgA-nefropathie aanbevolen opdracht corticosteroïden rate: Prednisolon w, VC (ATC code: H02AB06) in een dosis van - 12 mg / kg of cytostatische therapie (behandeling uitgevoerd onder stationaire omstandigheden gedurende 14-21 dagen en vervolgens - onder controle van laboratoriumparameters in poliklinische omstandigheden).

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

Opmerkingen: deze aanbeveling blijft controversieel.

• Het wordt aanbevolen voor IgA-nefropathie om meervoudig onverzadigde vetzuren (ATH-code: INN: Omega-3-triglyceriden) toe te wijzen, evenals verschillende anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerking: sommige onderzoeken hebben een matige werkzaamheid van deze geneesmiddelen aangetoond.

• Aanbevolen voor IgA-nefropathie opdracht langdurige behandeling met een angiotensine omzettend enzym (ACE) -remmers Fosinopril * (ATC code: C09AA09), enalapril w, VC * (ATC code: C09AA02) (vrije keuze dosis, gemiddeld: 0,1-0, 3 mg / kg volgens Fosinopril), wat helpt proteïnurie te verminderen en de achteruitgang van de nierfunctie te vertragen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Voor het vertragen van de progressie van het Alport-syndroom wordt het gebruik van een ACE-remmer aanbevolen: Fozinopril * (ATX-code: C09AA09), Enalapril * (ATX-code: C09AA02)

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerkingen: Individuele dosisselectie wordt gemiddeld uitgevoerd: 0,1 - 0,3 mg / kg volgens Fosinopril).

• De ziekte van dunne basale membranen wordt gekenmerkt door een gunstig beloop, met deze pathologie wordt het niet aanbevolen om een ​​behandeling uit te voeren. [10,17]

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

• Bij acute post-infectieuze glomerulonefritis wordt een twee weken durende kuur met penicilline-antibiotica aanbevolen. Kinderen die 1-3 maanden een antibacteriële behandeling hebben gehad. Vóór de ziekte - beschermde aminopenicillinen: Amoxicilline + Clavulaanzuur, VC (ATX-code: J01CR02).

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Symptomatische behandeling bij acute post-infectieuze glomerulonefritis is gericht op de correctie van arteriële hypertensie en de behandeling van oedeem. Het wordt aanbevolen om diuretica maken vaak gebruik van Furosemide Nou, de VC (ATC-code: C03CA01), minder: Spironolacton Nou, de VC (ATC-code: C03DA01) (. Zie Klinische richtlijnen voor de behandeling van kinderen met nefrotisch syndroom), ACE-remmers (GPP): Fosinopril * (code ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH-code: C09AA02) (individuele dosiskeuze, gemiddeld: 0,1 - 0,3 mg / kg volgens Fosinopril) en langzame calciumantagonisten (GPP's): Amlodipine, VC (code ATC: C08CA01) of Lacipidil * (ATH-code: C08CA09) in individueel geselecteerde doseringen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerkingen: de prognose in 90% van de gevallen is gunstig. Zeldzame varianten met extracapillaire veranderingen en nierinsufficiëntie kunnen dialyse, pulstherapie met Methylprednisolon g, VC (ATH-code: H02AB04) en Cyclophosphamide g, VC (ATC-code: L01AA01) vereisen (zie Klinische richtlijnen voor het beheer van kinderen met nefrotisch syndroom). De duur van het verblijf in het ziekenhuis is gemiddeld 14-21 dagen (in afwezigheid van complicaties), verdere therapie en observatie kan worden uitgevoerd in de polikliniek. [10,15].

• In het geval van jade van Schönlein-Genoh in de actieve fase wordt aanbevolen Prednisolon toe te dienen, VC (ATX-code: H02AB06) in een dosis van 1-1,5 mg / kg variabele duur.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• In het geval van geïsoleerde chronische hematurie bij patiënten met Schonlein-Henoch-nefritis wordt in de meeste gevallen therapie niet aanbevolen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• In zeldzame gevallen, met Shenlein-Henoch-nefritis, wordt bij het detecteren van morfologische extracapillaire veranderingen (hemiluniums) immunosuppressieve therapie aanbevolen: Pulstherapie met methylprednisolon (ATH-code: H02AB04) 30 mg / kg gevolgd door intraveneuze toediening van cyclofosfamide (ATC-code: L01AA01) -20 mg / kg maandelijks gedurende zes maanden. De duur van de ziekenhuisopname hangt af van de ernst van de ziekte; herhaalde injecties van cyclofosfamide kunnen worden uitgevoerd onder de omstandigheden van een ziekenhuis van één dag.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

Opmerkingen: Wanneer remissie wordt bereikt, is de prognose in de meeste gevallen gunstig [10].

• De aanwijzing van een dieet met een verlaagd calciumgehalte in idiopathische hypercalciurie [8,9,10] wordt niet aanbevolen.

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

• Het wordt aanbevolen om het volume vocht ingenomen door idiopathische hypercalciurie [8,9,10] te verhogen.

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

• Wanneer de aanhoudende stroom en het risico van de vorming van stenen wordt aanbevolen om het gebruik van hydrochloorthiazide Wel overwegen, de VC (ATC-code: C03AA03) niet meer dan 1 mg / kg per dag, en citraat (blemaren, ATC-code: G04BS) onder de controle van de pH 6,2-6 urine 8 [8,9,10].

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

Opmerkingen: bedacht moet worden dat thiazidediuretica kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van elektrolytenstoornissen als gevolg van calciumreabsorptie.

• Voor urolithiasis en calculusgrootte van meer dan 5 mm en de afwezigheid van spontane ontlading, wordt het aanbevolen om de benoeming van lithotripsie te overwegen. Het is noodzakelijk om een ​​volledige scheiding van de stenen te bereiken.

(Sterkte van aanbevelingen 2; bewijsniveau A)

• Aanbevolen om de samenstelling van de steen in urolithiasis te bestuderen met behulp van röntgendiffractie of spectrofotometrie.

(De kracht van de aanbeveling is 1; bewijsniveau is B)

• Verdere diagnose, metafylaxie en dieettherapie voor urolithiasis hangen af ​​van de samenstelling van de calculus. Bij de meest voorkomende calciumoxalaatstenen en urinezuurstenen worden citraten aanbevolen tegen de achtergrond van overvloedige vochtinname (zie Klinische richtlijnen voor kinderen met urolithiasis). [8,9,10,14].

(Sterkte van aanbevelingen 1; bewijsniveau C)

3.2 Chirurgische behandeling

4. Rehabilitatie

5. Preventie en follow-up

Primaire preventie is afwezig.

Met geïsoleerde microhematurie is dynamische monitoring van urinetests en monitoring van de status van de nierfuncties noodzakelijk.

6. Aanvullende informatie die van invloed is op het verloop en de uitkomst van de ziekte

6.1 Complicaties

Het bereik van mogelijke complicaties wordt bepaald door de ernst van de onderliggende ziekte.

6.2 Patiëntbeheer

Als microhematurie wordt gedetecteerd zonder extrarenale manifestaties, is het mogelijk om een ​​primair onderzoek uit te voeren op poliklinische basis of in een gespecialiseerd dagziekenhuis.

Als er sprake is van extrarenale symptomen en / of een acuut begin van hematurie, inclusief wanneer macrohematurie optreedt, wordt een complex van diagnostische en, indien nodig, therapeutische maatregelen uitgevoerd in een gespecialiseerd kinderziekenhuis. Primaire hospitalisatie voor het detecteren van hematurie duurt gemiddeld 14 dagen (verificatie van de diagnose en therapie), verdere hospitalisatie is vereist voor recidieven van de bruto hematurie en jaarlijks voor het doel van een geplande follow-up onderzoek.

De patiënt wordt op poliklinische basis gevolgd met regelmatige monitoring van algemene klinische tests van urine en bloed, dynamische monitoring van de functionele toestand van de nieren (b / x bloedonderzoek met bepaling van het serumcreatininegehalte, urineanalyse volgens Zimnitsky).

In het Alport-syndroom wordt in het ziekenhuis 1 keer in 6 maanden ziekenhuisopname gedaan, poliklinische observatie. Met het begin van chronisch nierfalen, wordt een complex van maatregelen genomen om arteriële hypertensie, bloedarmoede, elektrolyt- en botmineraalstoornissen, dialyse en niertransplantatie te behandelen. [12,13,16].

6.3 Uitkomsten en voorspelling

Het hangt af van de oorzaken van hematurie en wordt bepaald door de ernst van de onderliggende ziekte.

Over het algemeen is de prognose bij geïsoleerde hematurie eerder gunstig.

Prognostisch ongunstige combinatie met hematurie of proteïnurie, nefrotisch syndroom, syndroom van Alport, systemische lupus erythematosus, extracapillary nefritis, polycystische nierziekte, tubulo-interstitiële nefritis, tuberculose, IgA-nefropathie, nefrotisch syndroom en hypertensie, tumors.

Criteria voor het beoordelen van de kwaliteit van zorg

Tabel 1 - Organisatorische en technische zorgvoorwaarden.

Type medische zorg

Gespecialiseerde medische zorg

Voorwaarden

Intramurale / dagbehandeling

Vorm van medische zorg

Tabel 2 - Criteria voor de kwaliteit van zorg

criterium

De kracht van aanbevelingen

Niveau van bewijs

Klinische urine-analyse uitgevoerd

1

Een

De studie van de morfologie van erytrocyten in een verse urine-batch met de definitie van% dysmorfe vormen

1

C

De studie van het niveau van uitscheiding van zouten in de dagelijkse urine en / of in een enkele portie in termen van urinaire creatinine

Een algemene (klinische) bloedtest uitgevoerd

Een onderzoek naar de bloedspiegels van creatinine, antistreptolysine-O, C3-complementcomponent bij de initiële diagnose van een patiënt met hematurie

Een screeningonderzoek van het hemostatische systeem werd uitgevoerd tijdens de initiële diagnose van een patiënt met hematurie.

De studie van auto-immuunserologische markers werd uitgevoerd tijdens de initiële diagnose van een patiënt met hematurie.

Referenties

1. Komarova O.V. Hematurie-syndroom bij kinderen. Medisch wetenschappelijk en educatief tijdschrift, 2006; Nr. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. en anderen. Microhematuria: differentiële diagnostische mogelijkheden. UroWeb.ru - Urologisch informatieportaal, 2006
3. Beperkte evaluatie van microscopische hematurie in pediatrie.
   Kindergeneeskunde, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Huidige ideeën over hematurie bij kinderen. Nefrologie en dialyse, 2000; Nummer 3
5. Kraag J.E., Ladva S., et al. Rode cel doorkruisen door dunne glomerulaire keldermembranen. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erytrocyt vervormbaarheid en microhematurie bij kinderen en adolescenten. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erythrocytes en G1-cellen als markers van glomerulaire hematurie. Pediatric Nephrology, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopathische hypercalciurie, Pediatric Nephrology, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Klinische presentatie en natuurlijk verloop van idiopathische hypercalciurie bij kinderen. Pediatric Nephrology, 2000; 15: 211-214
10. Pediatrische nefrologie: een praktische gids / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Nierbiopsie diagnose bij kinderen die zich presenteren met hematurie. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4-mutaties: van familiale hematurie tot autosomaal dominante of recessieve Alport-syndroom.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Goedaardige familiale hematurie geassocieerd met een nieuwe COL4A4-mutatie. Pediatric Nephrology, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Is microscopische hematurie een urologische noodsituatie? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA-nefropathie met klinische kenmerken van poststreptokokken glomerulonefritis. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutaties in het COL4A4-gen in dunne basale membraanziekte. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Dunne glomerulaire basale membraanziekte.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Bijlage A1. De samenstelling van de werkgroep

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professor, voorzitter van het uitvoerend comité van de Unie van kinderartsen in Rusland.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professor, vice-voorzitter van het uitvoerend comité van de Unie van kinderartsen in Rusland.

Tsygin A.N., Prof., MD, lid van de Unie van Kinderartsen in Rusland.

TV Sergeeva, Prof., MD, lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Komarova OV, MD, lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Voznesenskaya TS, MD, lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Zrobok OA, PhD, lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Vashurina TV, MD, lid van de Unie van Kinderartsen in Rusland

Margieva TV, PhD, lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Dmitrienko S.V., Ph.D., lid van de Unie van kinderartsen in Rusland

Kagan M.Yu., Ph.D.

De auteurs bevestigen het gebrek aan financiële steun / belangenconflicten dat openbaar moet worden gemaakt.

Bijlage A2. Ontwikkelingsmethodologie voor klinische richtlijnen

Methoden voor het verzamelen / selecteren van bewijsmateriaal: zoeken in elektronische databases.

Beschrijving van de methoden die worden gebruikt om de kwaliteit en sterkte van bewijsmateriaal te beoordelen: het bewijsmateriaal voor de aanbevelingen zijn de publicaties die zijn opgenomen in de Cochrane Library, de EMBASE-, MEDLINE- en PubMed-databases. Diepte van het zoeken - 5 jaar.

De methoden die worden gebruikt om de kwaliteit en de sterkte van bewijsmateriaal te beoordelen:

• consensus van experts;
• beoordeling van significantie in overeenstemming met het ratingschema.

Methoden voor het analyseren van bewijsmateriaal:

• beoordelingen van gepubliceerde meta-analyses;
• systematische reviews met evidence-tabellen.

Beschrijving van methoden die worden gebruikt om bewijsmateriaal te analyseren

Bij het selecteren van publicaties als mogelijke bronnen van bewijs, wordt de in elk onderzoek gebruikte methode onderzocht om de geldigheid ervan te waarborgen. Het resultaat van het onderzoek heeft invloed op het niveau van bewijs dat aan de publicatie is toegekend, wat op zijn beurt de sterkte van de aanbevelingen beïnvloedt.

Om mogelijke fouten te minimaliseren, werd elk onderzoek onafhankelijk beoordeeld. Alle verschillen in scores werden door de hele groep auteurs besproken. Wanneer het onmogelijk was om een ​​consensus te bereiken, was er een onafhankelijke deskundige bij betrokken.

Methoden voor het formuleren van aanbevelingen: consensusexperts.

Benchmarkpraktijkindicatoren (Good Practice Points - GPP's)

De aanbevolen goedaardige praktijk is gebaseerd op de klinische ervaring van de auteurs van de ontwikkelde aanbevelingen.

Economische analyse

Kostenanalyse is niet uitgevoerd en publicaties over farmaco-economie zijn niet geanalyseerd.

Aanbevelingen Valideringsmethode

• Beoordeling door externe deskundigen.
• Interne expertbeoordeling.

Beschrijving van de bevestigingsvalidatiemethode

De huidige aanbevelingen in de voorlopige versie werden beoordeeld door onafhankelijke experts, die in de eerste plaats gevraagd werden om commentaar te geven op de interpretatie van bewijsmateriaal dat ten grondslag ligt aan de aanbevelingen die begrijpelijk zijn voor begrip.

Artsen op het hoogste niveau (immunologen-allergologen) hebben opmerkingen ontvangen over de duidelijkheid van de presentatie van deze aanbevelingen, evenals hun beoordeling van het belang van de voorgestelde aanbevelingen als een hulpmiddel voor de dagelijkse praktijk.

Alle opmerkingen van experts werden zorgvuldig gesystematiseerd en besproken door leden van de werkgroep (auteurs van aanbevelingen). Elk item werd afzonderlijk besproken.

Overleg en expertbeoordeling

De ontwerpaanbevelingen werden beoordeeld door onafhankelijke deskundigen, die in de eerste plaats werden gevraagd commentaar te leveren op de duidelijkheid en juistheid van de interpretatie van de wetenschappelijke gegevens die ten grondslag liggen aan de aanbevelingen.

Werkgroep

Voor de aanbevelingen voor de definitieve herziening en kwaliteitscontrole werden de aanbevelingen opnieuw geanalyseerd door leden van de werkgroep, die tot de conclusie kwamen dat alle opmerkingen en opmerkingen van deskundigen in aanmerking waren genomen, het risico van systematische fouten bij het opstellen van aanbevelingen was geminimaliseerd.

Voornaamste aanbevelingen

De kracht van de aanbevelingen (1-2) op basis van geschikte bewijsniveaus (A - C) en indicatoren van goedaardige praktijken (tabel 1) - punten voor goede praktijken (GPP's) worden gegeven in de presentatie van de tekst van aanbevelingen.

Tabel 1 - Schema voor het beoordelen van het niveau van aanbevelingen

De mate van betrouwbaarheid van de aanbevelingen

Risico-voordeelratio

Methodologische kwaliteit van bewijs

Uitleg van de aanbevelingen

1A

Sterke aanbeveling op basis van hoogwaardig bewijsmateriaal.

Voordelen zijn duidelijk belangrijker dan risico's en kosten, of omgekeerd.

Betrouwbaar niet-tegenstrijdig bewijs gebaseerd op goed uitgevoerde RCT's of onweerlegbaar bewijsmateriaal gepresenteerd in een andere vorm.

Nader onderzoek zal waarschijnlijk niet ons vertrouwen in de beoordeling van de balans tussen voordelen en risico's veranderen.

Sterke aanbeveling, die in de meeste gevallen kan worden gebruikt in een overheersend aantal patiënten zonder wijzigingen of uitzonderingen.

1B

Sterke aanbeveling op basis van matig kwaliteitsbewijs.

Voordelen zijn duidelijk belangrijker dan risico's en kosten, of omgekeerd.

Bewijsmateriaal gebaseerd op de resultaten van RCT's uitgevoerd met bepaalde beperkingen (inconsistente resultaten, methodologische fouten, indirect of incidenteel, enz.), Of andere geldige redenen. Verder onderzoek (indien uitgevoerd) heeft waarschijnlijk een invloed op ons vertrouwen in de beoordeling van de balans tussen voordelen en risico's en kan dit veranderen.

Sterke aanbeveling, die in de meeste gevallen mogelijk is.

1C

Sterke aanbeveling op basis van bewijsmateriaal van lage kwaliteit.

De voordelen zijn waarschijnlijk belangrijker dan de mogelijke risico's en kosten, of omgekeerd.

Bewijs gebaseerd op observationele studies, niet-systematische klinische ervaring, resultaten van RCT's uitgevoerd met significante tekortkomingen. Elke schatting van het effect wordt als onzeker beschouwd.

Relatief sterke aanbeveling die kan worden gewijzigd bij het verkrijgen van bewijs van hogere kwaliteit.

2A

Zwakke aanbeveling op basis van bewijs van hoge kwaliteit

Voordeel is vergelijkbaar met potentiële risico's en kosten.

Betrouwbaar bewijs gebaseerd op goed uitgevoerde RCT's of bevestigd door andere onweerlegbare gegevens.

Nader onderzoek zal waarschijnlijk niet ons vertrouwen in de beoordeling van de balans tussen voordelen en risico's veranderen.

De keuze van de beste tactieken zal afhangen van de klinische situatie (omstandigheden), de patiënt of sociale voorkeuren.

2B

Zwakke aanbeveling op basis van matig kwaliteitsbewijs.

De voordelen zijn vergelijkbaar met risico's en complicaties, maar er is onzekerheid in deze beoordeling.

Bewijsmateriaal gebaseerd op de resultaten van RCT's uitgevoerd met significante beperkingen (inconsistente resultaten, methodologische defecten, indirect of incidenteel), of sterk bewijs gepresenteerd in een andere vorm.

Verder onderzoek (indien uitgevoerd) heeft waarschijnlijk invloed op ons vertrouwen in de beoordeling van de balans tussen voordelen en risico's en kan dit veranderen.

Alternatieve tactieken in bepaalde situaties kunnen voor sommige patiënten de beste keuze zijn.

2C

Zwakke aanbeveling op basis van bewijs van lage kwaliteit

Ambiguïteit in de beoordeling van de verhouding van voordelen, risico's en complicaties; De voordelen kunnen vergelijkbaar zijn met de mogelijke risico's en complicaties.

Bewijs gebaseerd op observationele onderzoeken, niet-systematische klinische ervaring of RCT's met significante tekortkomingen. Elke schatting van het effect wordt als onzeker beschouwd.

Zeer zwakke aanbeveling; alternatieve benaderingen kunnen op dezelfde manier worden gebruikt.

* In de tabel komt de numerieke waarde overeen met de sterkte van de aanbevelingen, de letterwaarde komt overeen met het bewijsniveau

Bijlage A3. Gerelateerde documenten

De procedures voor het verlenen van medische zorg: besluit van het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling van de Russische Federatie van 16 april 2012 N 366n "Na goedkeuring van de Procedure voor het verlenen van pediatrische zorg"

Normen voor medische zorg: de standaard van gespecialiseerde medische zorg bij acuut nefritisch syndroom, terugkerende en stabiele hematurie, chronisch nefritisch syndroom, andere gespecificeerde syndromen van aangeboren afwijkingen die niet in andere rubrieken zijn ingedeeld (Orde van het Ministerie van Volksgezondheid van 07.11.2012 N 614n)

Bijlage B. Patiëntinformatie

Hematurie is een van de meest voorkomende symptomen van een urinewegaandoening. Hematurie betekent de detectie van meer dan 5 rode bloedcellen in het gezichtsveld of meer dan 1.000.000 rode bloedcellen in een 24-uurs portie urine.

Bruto hematurie, meestal zichtbaar voor het oog, wordt kwantitatief onderscheiden, terwijl in de algemene urine-analyse van erytrocyten, in de regel, meer dan 100 in het gezichtsveld (p / zr) (vaak betrekking op alle n / zr). Een kleine hematurie is niet groter dan 10 - 20 miljoen erythrocyten per dag, matig - 30 - 40 miljoen / dag, ernstig - 50 - 60 miljoen / dag of meer, tot bruto hematurie.

De oorzaken van hematurie zijn gevarieerd. Vaak is hematurie de enige manifestatie van nier- en urinewegaandoeningen. In dit verband wordt de bepaling van de oorsprong ervan een belangrijke taak voor een correcte diagnose.

De kleur van urine is belangrijk - als de kleur bruin of zwart is, hemoglobinurie en myoglobinurie, evenals alkaptonurie, porfyrie, blootstelling aan voedselkleurstof moet worden uitgesloten. Scharlaken bloed aan het begin van de jet bevestigt de urethrale oorsprong van hematurie. Hematurie aan het einde van het urineren, vooral in combinatie met suprapubische pijn en / of frustratie bij het ledigen van de blaas, duidt op cystische oorsprong.

Familiegeschiedenis is nuttig bij de diagnose van hematurie, wat vooral moeilijk is in gevallen van geïsoleerde microhematurie. Als er na de leeftijd van 30 jaar mannen in de familie zijn met hematurie zonder nierfunctiestoornis, is het waarschijnlijk dat het Alport-syndroom kan worden uitgesloten.

Voor niertumoren is er zelden sprake van grove hematurie. In het Alport-syndroom is hematurie bij bijna alle patiënten meestal constant; episoden van grove hematurie zijn vaak in het eerste levensjaar, maar stoppen meestal met de leeftijd van 10-15 jaar.

Als er dysurie (urinaire stoornissen) en leukocyten in combinatie met hematurie is en er geen bacteriurie is in de gewone urinekweek, moet urine worden onderzocht op mycobacterium tuberculosis.

Als na een lage hematurie of zelfs voorbijgaande episoden van grove hematurie na SARS volgen, wordt vermoed dat IgA-nefropathie voorkomt.

In veel gevallen, hematurie behandeling of niet of het is niet vereist in overeenstemming met het gunstige verloop van de ziekte.

Als hematurie aanhoudt en gepaard gaat met proteïnurie, met name matig of ernstig, of een verminderde nierfunctie, is een nierbiopt noodzakelijk. Een nierbiopt in een patiënt met hematurie wordt meestal uitgevoerd wanneer glomerulonefritis wordt vermoed, om IgA-nefropathie te bevestigen, om onderscheid te maken tussen benigne familiale hematurie en Alport-syndroom (vaak met een prognostisch doel).

Bijlage G.

... nou - een geneesmiddel opgenomen in de lijst van essentiële en essentiële medicijnen voor medisch gebruik voor 2016 (Orde van de regering van de Russische Federatie van 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - een geneesmiddel opgenomen in de lijst van geneesmiddelen voor medisch gebruik, met inbegrip van geneesmiddelen voor medisch gebruik, aangewezen bij besluit van medische commissies van medische organisaties (Besluit van de regering van de Russische Federatie van 12.26.2015 N 2724-p)